| ID |
http://id.who.int/icd/entity/449856959 |
| Preferred Name |
Acidurie orotique héréditaire |
| Definitions |
Hereditary orotic aciduria is an extremely rare (less than 20 cases identified worldwide) autosomal recessive disorder characterized by retarded growth, anemia and excessive urinary excretion of orotic acid. It is due to a severe deficiency in the activity of the pyrimidine pathway enzyme uridine 5'-monophosphate (UMP) synthase (bifunctional enzyme containing two activities: orotate phosphoribosyltransferase and orotidine 5'-monophosphate decarboxylase), coded by a single gene (UMPS) localized to chromosome 3q13. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | κληρονομικές ορμόνες είναι ένα εξαιρετικά σπάνιο (λιγότερο από 20 περιπτώσεις που προσδιορίζονται παγκοσμίως) αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή χαρακτηρίζεται από καθυστερημένη ανάπτυξη, αναιμία και υπερβολική έκκριση ούρων του orotic acid. είναι λόγω μιας σοβαρής ανεπάρκειας στη δραστηριότητα της πυριμενοειδούς οδού ενζύμου 5 '-μονοφωσφορική (έγχυση) synthase (βιολειτουργικό ένζυμο που περιέχει δύο δραστηριότητες: φωσφορικό φωσφορικό νάτριο και ωτιδωτή 5' -μονοφωσφορική αποκαρβοξυλάση), κωδικοποιημένο από ένα μόνο γονίδιο (προσκρούσεις) εντοπισμένη στο χρωμόσωμα 3q13. Die hereditäre orotische Azidurie ist eine extrem seltene (weltweit weniger als 20 Fälle identifizierte) autosomal-rezessive Störung, die durch verzögertes Wachstum, Anämie und übermäßige Harnausscheidung der orotischen Säure gekennzeichnet ist. Sie ist auf einen schweren Mangel in der Aktivität des Pyrimidin-Signalwegeenzyms Uridin 5 '-Monophosphat (ump) -Synthase (bifunktionelles Enzym, das zwei Aktivitäten enthält: Orotat-Phosphoribosyltransferase und Orotidin 5' -Monophosphat-Decarboxylase) zurückzuführen, das durch ein einzelnes Gen (umps) kodiert ist, das auf Chromosom 3q13 lokalisiert ist. Hereditary orotic aciduria is an extremely rare (less than 20 cases identified worldwide) autosomal recessive disorder characterized by retarded growth, anemia and excessive urinary excretion of orotic acid. It is due to a severe deficiency in the activity of the pyrimidine pathway enzyme uridine 5'-monophosphate (UMP) synthase (bifunctional enzyme containing two activities: orotate phosphoribosyltransferase and orotidine 5'-monophosphate decarboxylase), coded by a single gene (UMPS) localized to chromosome 3q13. dziedziczny kwasomocz orotyczny jest bardzo rzadki (mniej niż 20 przypadków zidentyfikowanych na całym świecie) autosomalna recesywna choroba charakteryzująca się opóźnionym wzrostem, niedokrwistością i nadmiernym wydalaniem moczu kwasu orotowego. jest to z powodu ciężkiego niedoboru aktywności enzymu pirynowego pirynowego uridine 5 '-monofosphate (ump) synthase (bifunctional enzyme containing two activities: orotate phosphoribosyltransferase and orotidine 5' -monophosphate decarboxylase), kodowane przez jeden gen (umps) zlokalizowane do chromosomu 3q13. L'acidurie orotique héréditaire est une affection autosomique récessive extrêmement rare (moins de 20 cas rapportés dans le monde), caractérisée par un retard de croissance, une anémie et une excrétion urinaire accrue d'acide orotique. Cette maladie est due à un déficit sévère de l'activité de l'uridine 5'-monophosphate (UMP) synthase, enzyme de la voie de biosynthèse des pyrimidines ayant deux fonctions (activités orotate phosphoribosyltransferase et orotidine 5'-monophosphate decarboxylase). Elle est codée par le gène UMPS localisé sur le chromosome 3 (en 3q13). |
| IRI | |
| icd11Chapter | 03 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Acidurie orotique héréditaire |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | |
| icd11Code | 3A03.0 |
| label | Hereditary orotic aciduria Acidurie orotique héréditaire Vererbte orotische Azidurie κληρονομική orotic aciduria dziedziczne aciduria orotic |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||