| ID |
http://id.who.int/icd/entity/460538363 |
| Preferred Name |
Déficit en 3-phosphoglycerate déshydrogénase |
| Definitions |
3-Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency (3-PGDH deficiency) is an autosomal recessive form of serine deficiency syndrome characterized clinically in the few reported cases by congenital microcephaly, psychomotor retardation and intractable seizures in the infantile form and by absence seizures, moderate developmental delay and behavioral disorders in the juvenile form |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | 3-fosfoglicyna dehydrogenase niedobór (3-pgdh niedostatek) jest autosomalną recesywną formą serine niedostatku syndrom charakteryzujący się klinicznie w few donosili skrzynki congenital microcephaly, psychomotor opóźnienie i intractable napady w infantile formie i nieobecność napady, umiarkowanego rozwojowego opóźnienie i behawioralny nieład w juvenile formie 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency (3-pgdh deficiency) είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη μορφή του συνδρόμου ανεπάρκειας της ορμόνης που χαρακτηρίζεται κλινικά στις λίγες αναφερόμενες περιπτώσεις από συγγενή μικροκεφαλία, ψυχοκινητική καθυστέρηση και ενδοκρινικές επιληπτικές κρίσεις στη βρεφική μορφή και απουσία επιληπτικών κρίσεων, μέτριας αναπτυξιακής καθυστέρησης και διαταραχών συμπεριφοράς στη νεανική μορφή 3-Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency (3-PGDH deficiency) is an autosomal recessive form of serine deficiency syndrome characterized clinically in the few reported cases by congenital microcephaly, psychomotor retardation and intractable seizures in the infantile form and by absence seizures, moderate developmental delay and behavioral disorders in the juvenile form la carence en 3-phosphoglycérate déshydrogénase (déficience en 3-pgdh) est une forme récessive autosomique du syndrome de carence en sérine caractérisé cliniquement dans les quelques cas rapportés par la microcéphalie congénitale, le retard psychomoteur et les convulsions insolubles sous la forme infantile et par l'absence de convulsions, un retard de développement modéré et des troubles comportementaux sous la forme juvénile. 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel (3-pgdh-Mangel) ist eine autosomal rezessive Form des Serin-Defizienz-Syndroms, das klinisch in den wenigen gemeldeten Fällen durch angeborene Mikrozephalie, psychomotorische Retardierung und hartnäckige Anfälle in der kindlichen Form und durch Abwesenheitsanfälle, moderate Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen in der juvenilen Form gekennzeichnet ist. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Déficit en 3-phosphoglycerate déshydrogénase |
| browserUrl | NA |
| label | chondrodysplasia punctata τους Déficit en 3-phosphoglycerate déshydrogénase 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel 3-fosfoglikan dehydrogenazy niedobór 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency Chondrodysplasie ponctuée |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||