| ID |
http://id.who.int/icd/entity/465472056 |
| Preferred Name |
Paraplégie spastique autosomique dominante type 17 |
| Definitions |
Patients with spastic paraplegia type 17 develop spastic paraplegia associated with distal upper limb weakness and muscle atrophy. Age of onset is variable ranging from the first to seventh decade. The severity of the syndrome varies within families. Weakness is slowly progressive and patients may remain ambulant. The disease is caused by mutation of the BSCL2 gene (11q12.3). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | pacjenci z spastyczna paraplegia typ 17 rozwijać spastyczne paraplegia kojarzy z distal górna kończyna słabość i mięsień atrofy. wiek początek jest zmienna rozciąga się od pierwszego do siódmego dziesięciolecia. ciężkość zespołu waha się w rodzinach. słabość powoli postępuje i pacjenci mogą pozostać ambulant. choroba jest spowodowana mutacją bscl2 gen (11q12.3). les patients atteints de paraplégie spastique de type 17 développent une paraplégie spastique associée à la faiblesse du membre supérieur distal et à l'atrophie musculaire. l'âge d'apparition varie de la première à la septième décennie. la gravité du syndrome varie au sein des familles. la faiblesse est lentement progressive et les patients peuvent demeurer ambulants. la maladie est causée par la mutation du gène bscl2 (11q12.3). Patienten mit spastischer Paraplegie Typ 17 entwickeln spastische Paraplegie im Zusammenhang mit distaler Schwäche der oberen Extremitäten und Muskelatrophie. Das Eintrittsalter variiert vom ersten bis zum siebten Jahrzehnt. Die Schwere des Syndroms variiert innerhalb der Familien. Die Schwäche verläuft langsam und die Patienten können ambulant bleiben. die Krankheit wird durch eine Mutation des bscl2-Gens (11q12.3) verursacht. Patients with spastic paraplegia type 17 develop spastic paraplegia associated with distal upper limb weakness and muscle atrophy. Age of onset is variable ranging from the first to seventh decade. The severity of the syndrome varies within families. Weakness is slowly progressive and patients may remain ambulant. The disease is caused by mutation of the BSCL2 gene (11q12.3). οι ασθενείς με σπαστική παραπληγία τύπου 17 αναπτύσσουν τη σπαστική παραπληγία που συνδέονται με περιφερική άνω άκρων αδυναμία και μυϊκό ατροφικό. ηλικία εμφάνισης είναι μεταβλητή που κυμαίνεται από την πρώτη έως την έβδομη δεκαετία. η σοβαρότητα του συνδρόμου ποικίλλει εντός της οικογένειας. αδυναμία είναι αργά προοδευτική και οι ασθενείς μπορούν να παραμείνουν ασθενοφόρο. η ασθένεια προκαλείται από μετάλλαξη του γονιδίου bscl2 (11q12.3). |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Paraplégie spastique autosomique dominante type 17 |
| browserUrl | NA |
| label | autosomal dominująca spastyczna paraplegia typ 17 αυτοσωμική κυρίαρχη σπειραματονιά τύπου 17 Autosomal dominant spastic paraplegia type 17 Paraplégie spastique autosomique dominante type 17 autosomal dominante spastische Querschnittlähmung Typ 17 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||