| ID |
http://id.who.int/icd/entity/46578428 |
| Preferred Name |
Myopathie némaline type Amish |
| Definitions |
Amish nemaline myopathy is a type of nemaline myopathy only observed in several families of the Amish community. It has a neonatal onset and patients present with hypotonia associated to contractures, a severe pectus carinatum, and tremor that subsides after 2-3 months of age. Life expectancy rarely exceeds 2 years as a consequence of severe respiratory insufficiency. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Amish nemaline myopathy is a type of nemaline myopathy only observed in several families of the Amish community. It has a neonatal onset and patients present with hypotonia associated to contractures, a severe pectus carinatum, and tremor that subsides after 2-3 months of age. Life expectancy rarely exceeds 2 years as a consequence of severe respiratory insufficiency. la myopathie néaline de l'amish est un type de myopathie néaline qui n'a été observée que dans plusieurs familles de la communauté amish elle est d'origine néonatale et les patients présentent une hypotonie associée à des contractures, un pectus carinatum sévère et un tremblement qui s'atténue après l'âge de 2 à 3 mois. l'espérance de vie dépasse rarement 2 ans en raison d'une insuffisance respiratoire grave. η μυοκαρδιοπάθεια είναι ένα είδος νηματώνης μυοπάθειας που παρατηρείται μόνο σε αρκετές οικογένειες.έχει μια νεογνική εμφάνιση και οι ασθενείς που παρουσιάζουν υποτονία που συνδέονται με τις συστολές, ένα σοβαρό καρκίνωμα του καρκινώματος, και τρόμος που υποχωρεί μετά από 2-3 μήνες από την ηλικία. Die amische nemaline Myopathie ist eine Form der nemalinen Myopathie, die nur in mehreren Familien der amischen Gemeinschaft beobachtet wird. sie hat einen neonatalen Ausbruch und Patienten mit Hypotonie im Zusammenhang mit Kontrakturen, einem schweren Pektus carinatum und Zittern, die nach 2-3 Monaten abklingen. Die Lebenserwartung übersteigt selten 2 Jahre als Folge einer schweren Ateminsuffizienz. amish nemaline myopathy jest rodzaj nemaline miopatia tylko obserwowany w kilku rodzinach społeczności amish. ma onset noworodków i pacjentów obecnych z hipotonia związane z kontraktami, ciężką pectus carinatum, i drżenie, które ustępuje po 2-3 miesięcy życia. długość życia rzadko przekracza 2 lata w następstwie ciężkiej niewydolności oddechowej. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Myopathie némaline type Amish |
| browserUrl | NA |
| label | Amish nemaline myopathy amish nemaline μυοπάθεια amische nemaline Myopathie amish nemaline miopatia Myopathie némaline type Amish |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||