Loading
ID

http://id.who.int/icd/entity/469631867

Preferred Name

neuropathie sensorielle et autonome héréditaire type ie

Definitions

HASN type IE is an autosomal dominant condition due to mutations in the DNMT1 gene. It presents in child or adulthood with severe sensory loss, ulceromutilation, sensorioneural hearing loss, early onset dementia and no autonomic symptoms.

Type

http://www.w3.org/2002/07/owl#Class

comment

Has type dh ist eine autosomal dominante Erkrankung aufgrund von Mutationen im dnmt1-Gen. sie tritt im Kindes- oder Erwachsenenalter mit schwerem Sinnesverlust, Ulzeromutilation, sensorioneuralem Hörverlust, Demenz im Frühstadium und ohne autonome Symptome auf.

ο τύπος hasn δηλαδή είναι μια αυτοσωμική κυρίαρχη κατάσταση λόγω των μεταλλάξεων του γένους dnmt1. παρουσιάζει στο παιδί ή την ενήλικη ζωή με σοβαρή αισθητηριακή απώλεια, εξέλκωση, αίσθηση ακοής απώλεια ακοής, πρόωρη έναρξη άνοιας και χωρίς αυτόνομες συμπτώματα.

le hasn de type ie est une maladie autosomique dominante due à des mutations du gène dnmt1, qui se manifeste chez l'enfant ou l'adulte par une perte sensorielle sévère, une ulcéromutilation, une perte auditive sensorielle, une démence précoce et aucun symptôme autonome.

typ ie jest autosomalny dominującym warunkiem z powodu mutacji w rodzaju dnmt1. przedstawia się u dziecka lub dorosłości z ciężką stratą sensoryczną, ulceromutilation, sensorioneural loss loss, early onset dementia and no autonomic symptoms.

HASN type IE is an autosomal dominant condition due to mutations in the DNMT1 gene. It presents in child or adulthood with severe sensory loss, ulceromutilation, sensorioneural hearing loss, early onset dementia and no autonomic symptoms.

broaderTransitive

http://id.who.int/icd/entity/1989773046

prefLabel

neuropathie sensorielle et autonome héréditaire type ie

browserUrl

NA

label

κληρονομική αίσθηση και αυτόνομο νευροπάθεια τύπου δηλαδή

neuropathie sensorielle et autonome héréditaire type ie

Hereditary sensory and autonomic neuropathy Type IE

subClassOf

http://id.who.int/icd/entity/1989773046

Filter:
Delete Subject Subject Sort Archive Sort Author Type Created
No notes to display
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading