ID |
http://id.who.int/icd/entity/469631867 |
Preferred Name |
neuropathie sensorielle et autonome héréditaire type ie |
Definitions |
HASN type IE is an autosomal dominant condition due to mutations in the DNMT1 gene. It presents in child or adulthood with severe sensory loss, ulceromutilation, sensorioneural hearing loss, early onset dementia and no autonomic symptoms. |
Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
comment | Has type dh ist eine autosomal dominante Erkrankung aufgrund von Mutationen im dnmt1-Gen. sie tritt im Kindes- oder Erwachsenenalter mit schwerem Sinnesverlust, Ulzeromutilation, sensorioneuralem Hörverlust, Demenz im Frühstadium und ohne autonome Symptome auf. ο τύπος hasn δηλαδή είναι μια αυτοσωμική κυρίαρχη κατάσταση λόγω των μεταλλάξεων του γένους dnmt1. παρουσιάζει στο παιδί ή την ενήλικη ζωή με σοβαρή αισθητηριακή απώλεια, εξέλκωση, αίσθηση ακοής απώλεια ακοής, πρόωρη έναρξη άνοιας και χωρίς αυτόνομες συμπτώματα. le hasn de type ie est une maladie autosomique dominante due à des mutations du gène dnmt1, qui se manifeste chez l'enfant ou l'adulte par une perte sensorielle sévère, une ulcéromutilation, une perte auditive sensorielle, une démence précoce et aucun symptôme autonome. typ ie jest autosomalny dominującym warunkiem z powodu mutacji w rodzaju dnmt1. przedstawia się u dziecka lub dorosłości z ciężką stratą sensoryczną, ulceromutilation, sensorioneural loss loss, early onset dementia and no autonomic symptoms. HASN type IE is an autosomal dominant condition due to mutations in the DNMT1 gene. It presents in child or adulthood with severe sensory loss, ulceromutilation, sensorioneural hearing loss, early onset dementia and no autonomic symptoms. |
broaderTransitive | |
prefLabel | neuropathie sensorielle et autonome héréditaire type ie |
browserUrl | NA |
label | κληρονομική αίσθηση και αυτόνομο νευροπάθεια τύπου δηλαδή neuropathie sensorielle et autonome héréditaire type ie Hereditary sensory and autonomic neuropathy Type IE |
subClassOf |
Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
No notes to display |