| ID |
http://id.who.int/icd/entity/475025488 |
| Preferred Name |
anémie hémolytique due à une carence en phosphate-isomérase triose |
| Definitions |
Triose-phosphate isomerase deficiency is a severe multisystem inborn error of metabolism characterized by early-onset chronic hemolytic anemia, always present, and progressive neurological involvement that starts between 6 and 30 months of age. Other clinical signs can be observed, in particular, diaphragm paralysis that requires assisted ventilation, cardiomyopathy and an increased susceptibility to infections. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Triose-phosphate isomerase deficiency is a severe multisystem inborn error of metabolism characterized by early-onset chronic hemolytic anemia, always present, and progressive neurological involvement that starts between 6 and 30 months of age. Other clinical signs can be observed, in particular, diaphragm paralysis that requires assisted ventilation, cardiomyopathy and an increased susceptibility to infections. Triose-Phosphat-Isomerase-Mangel ist ein schwerwiegender, systembedingter Stoffwechselfehler, der durch eine chronische hämolytische Anämie im Frühstadium gekennzeichnet ist, die immer vorhanden ist, und eine fortschreitende neurologische Beteiligung, die zwischen dem 6. und 30. Lebensmonat einsetzt. Weitere klinische Anzeichen können beobachtet werden, insbesondere Zwerchfelllähmung, die unterstützte Beatmung, Kardiomyopathie und eine erhöhte Anfälligkeit für Infektionen erfordert. triose-phosphate isomerase deficiency is a severe multisystem inborn error of metabolism characterized by early-onset chronic hemolytic anemia, πάντα παρούσα, και προοδευτική νευρολογική ανάμειξη που αρχίζει μεταξύ 6 και 30 μήνες της γήρανσης. άλλα κλινικά σημάδια μπορούν να παρατηρηθούν, ιδίως, παράλυση διαφραγμάτων που απαιτεί τη βοήθεια του αερισμού, καρδιομυοπάθεια και αυξημένη ευαισθησία στις λοιμώξεις. la déficience en isomérase du triose-phosphate est une grave erreur innée multisystémique caractérisée par une anémie hémolytique chronique à apparition précoce, toujours présente, et une atteinte neurologique progressive qui commence entre 6 et 30 mois. d'autres signes cliniques peuvent être observés, en particulier la paralysie du diaphragme qui nécessite une ventilation assistée, une cardiomyopathie et une susceptibilité accrue aux infections. triofosforan niedobór izomerazy jest ciężką multisystem wrodzonym błędem przemiany metabolicznej charakteryzujący się przedwczesną przewlekłą niedokrwistością hemolityczną, zawsze obecny, i progresywne neurologiczne, że rozpoczyna się między 6 i 30 miesięcy życia. inne objawy kliniczne można zaobserwować, w szczególności, paraliż, który wymaga wspomaganej wentylacji, kardiomiopatii i zwiększonej podatności na infekcje. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | anémie hémolytique due à une carence en phosphate-isomérase triose |
| browserUrl | NA |
| label | Hämolytische Anämie durch Triose-Phosphat-Isomerase-Mangel Haemolytic anaemia due to triose phosphate-isomerase deficiency haemolytic αναιμία λόγω της τριχόπτωσης της ανεπάρκειας φωσφορικού-ισομερισμού anémie hémolytique due à une carence en phosphate-isomérase triose niedokrwistość haemolityczna ze względu na niedobór fosforanu-izomerazy |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||