| ID |
http://id.who.int/icd/entity/476283268 |
| Preferred Name |
8p duplication ou suppression inversée |
| Definitions |
8p inverted duplication/deletion [invdupdel(8p)] syndrome is a rare chromosomal anomaly characterized clinically by mild to severe intellectual deficit, severe developmental delay (psychomotor and speech development), hypotonia with tendency to develop progressive hypertonia and severe orthopedic problems over time, minor facial anomalies and agenesis of the corpus callosum. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | το σύνδρομο 8p της σπονδυλικής στήλης (8p) σύνδρομο είναι μια σπάνια χρωμοσωμική ανωμαλία που χαρακτηρίζεται κλινικά από ήπιο έως σοβαρό διανοητικό έλλειμμα, σοβαρή αναπτυξιακή καθυστέρηση (ψυχοκινητική και ομιλία ανάπτυξη), υποτονία με την τάση να αναπτύξει προοδευτική υπερτονία και σοβαρά ορθοπεδικά προβλήματα με την πάροδο του χρόνου, ανήλικους ανωμαλίες του προσώπου και αγένεια του callosum corpus. 8p inverted duplication / deletion [invdupdel (8p)] zespół jest rzadką anomalią chromosomową charakteryzującą się klinicznie łagodnym do ciężkiego deficytu intelektualnego, ciężka opóźnienie rozwojowe (psychomotor i rozwój mowy), hipotonia z tendencją do rozwoju progresywnego hipertonii i poważnych problemów ortopedycznych w czasie, drobne anomalie twarzy i agenesis z kallą korpusu. Le syndrome de duplication/délétion inversée 8p (invdupdel(8p)) est une anomalie chromosomique rare caractérisée sur le plan clinique par un déficit intellectuel léger ou sévère, un retard de développement sévère (développement psychomoteur et langage), une hypotonie avec tendance à développer une hypertonie progressive et des troubles orthopédiques graves qui apparaissent au cours du temps, des anomalies faciales mineures et une agénésie du corps calleux. 8p inverted duplication/deletion [invdupdel(8p)] syndrome is a rare chromosomal anomaly characterized clinically by mild to severe intellectual deficit, severe developmental delay (psychomotor and speech development), hypotonia with tendency to develop progressive hypertonia and severe orthopedic problems over time, minor facial anomalies and agenesis of the corpus callosum. Das 8p invertierte Duplikations- / Deletionssyndrom [invdupdel (8p)] ist eine seltene chromosomale Anomalie, die klinisch durch leichtes bis schweres intellektuelles Defizit, schwere Entwicklungsverzögerung (psychomotorische und sprachliche Entwicklung), Hypotonie mit Tendenz zu progressiver Hypertonie und schweren orthopädischen Problemen im Laufe der Zeit, geringfügige Gesichtsanomalien und Agenesis des Corpus callosum gekennzeichnet ist. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | 8p duplication ou suppression inversée |
| browserUrl | NA |
| label | 8p invertierte Duplikation oder Löschung 8p αντεστραμμένο αντίγραφο ή διαγραφή 8p duplication ou suppression inversée 8p inverted duplication or deletion 8p odwracane powielanie lub usuwanie |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||