ID |
http://id.who.int/icd/entity/478178009 |
Preferred Name |
Adrénoleucodystrophie néonatale |
Definitions |
Neonatal adrenoleukodystrophy is a rare neurodegenerative disorder that belongs to the group of inherited peroxisomal disorders and that is characterized by seizures from birth, diffuse encephalopathy, chorioretinopathy and optic nerve dysplasia, sensorineural hearing deficiency, peripheral neuropathy, facial dysmorphism, failure to thrive, severely delayed psychomotor development and multiple biochemical abnormalities, including increased plasma levels of very-long-chain fatty acids (VLCFA), phytanic acid and bile fluid trihydroxycoprostanic acid. |
Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
comment | neonatal adrenoleukodystrophy jest rzadkim zaburzeniem neurodegeneracyjnym, które należą do grupy odziedziczonych zaburzeń nadtlenkowych i charakteryzuje się napadami z narodziny, diffuse encefalopatia, chorioretinopathy i optic dysplasia nerwów, niedosłuchów sensorycznych, neuropatia obwodowa, dysmorfizm twarzy, niepowodzenie, poważnie opóźniony rozwój psychomotor i wielu nieprawidłowości biochemicznych, w tym podwyższony poziom plazmy bardzo długich łańcuchów kwasów tłuszczowych (vlcfa), kwas phytanic i bile fluid trihydroksycoprostanic acid. neonatal adrenoleukodystrophy είναι μια σπάνια νευροεκφυλιστική διαταραχή που ανήκει στην ομάδα των κληρονομικών peroxisomal διαταραχές και χαρακτηρίζεται από επιληπτικές κρίσεις από τη γέννηση, τη διάχυτη εγκεφαλοπάθεια, την χοριοαμφιβληστροειδοπάθεια και την οπτική νευρική δυσπλασία, αισθητηριακή ακούσια ανεπάρκεια, περιφερική νευροπάθεια, δυσμορφισμός του προσώπου, αποτυχία να ευδοκιμήσουν, σοβαρά καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη και πολλαπλές βιοχημικές ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένων των αυξημένων επιπέδων πλάσματος πολύ-μακράς αλυσίδας λιπαρών οξέων (vlcfa), φυτανικού οξέος και χολής ρευστό τριυδροξυcoprostanic οξύ. Neonatal adrenoleukodystrophy is a rare neurodegenerative disorder that belongs to the group of inherited peroxisomal disorders and that is characterized by seizures from birth, diffuse encephalopathy, chorioretinopathy and optic nerve dysplasia, sensorineural hearing deficiency, peripheral neuropathy, facial dysmorphism, failure to thrive, severely delayed psychomotor development and multiple biochemical abnormalities, including increased plasma levels of very-long-chain fatty acids (VLCFA), phytanic acid and bile fluid trihydroxycoprostanic acid. Die neonatale Adrenoleukodystrophie ist eine seltene neurodegenerative Störung, die zur Gruppe der vererbten peroxisomalen Störungen gehört und durch Anfälle von Geburt an, diffuse Enzephalopathie, Chorioretinopathie und Sehnervendysplasie, sensorineurale Hörschwäche, periphere Neuropathie, Gesichtsdysmorphismus, Versagen beim Gedeihen, stark verzögerte psychomotorische Entwicklung und multiple biochemische Anomalien gekennzeichnet ist, einschließlich erhöhter Plasmawerte sehr langkettiger Fettsäuren (Vlcfa), Phytansäure und Gallenflüssigkeit Trihydroxykoprostansäure. l'adrénooleukodystrophie néonatale est un trouble neurodégénératif rare qui appartient au groupe des troubles peroxisomiques héréditaires et qui se caractérise par des convulsions dues à la naissance, à l'encéphalopathie diffuse, à la choriorétinopathie et à la dysplasie du nerf optique, à une déficience auditive sensorinéale, à une neuropathie périphérique, à un dysmorphisme facial, à un retard de croissance, à un retard important du développement psychomoteur et à de multiples anomalies biochimiques, y compris une augmentation des concentrations plasmatiques d'acides gras à chaîne très longue (vlcfa), d'acide phytanique et d'acide trihydroxycoprostanique. |
broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1085655586 http://id.who.int/icd/entity/7243447 |
prefLabel | Adrénoleucodystrophie néonatale |
browserUrl | NA |
label | neonatal adrenoleukodystrophy μια κρίση που συμβαίνουν ελλείψει ενός δυνητικά υπεύθυνη δομικές ή μεταβολικής κατάσταση ή πέρα από το διάστημα, όμως, για την εμφάνιση της οξείας συμπτωματική κρίση. Adrénoleucodystrophie néonatale neonatale Adrenoleukodystrophie Neonatal adrenoleukodystrophy |
subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/1085655586 http://id.who.int/icd/entity/7243447 |
Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
No notes to display |