| ID |
http://id.who.int/icd/entity/478783491 |
| Preferred Name |
Syndrome de Miller-Dieker |
| Definitions |
Miller-Dieker Syndrome is a contiguous gene deletion syndrome of chromosome 17p13.3, characterised by classical lissencephaly (lissencephaly type 1) and distinct facial features. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Miller-Dieker Syndrome is a contiguous gene deletion syndrome of chromosome 17p13.3, characterised by classical lissencephaly (lissencephaly type 1) and distinct facial features. le syndrome de miller-dieker est un syndrome de délétion génique contigu du chromosome 17p13.3, caractérisé par la lissencéphalie classique (lissencéphalie de type 1) et par des traits faciaux distincts. Das Müller-Dieker-Syndrom ist ein zusammenhängendes Gendeletionssyndrom des Chromosoms 17p13.3, das durch klassische Lissenzephalie (Lissenzephalie Typ 1) und ausgeprägte Gesichtszüge gekennzeichnet ist. syndrom miller-dieker jest zespołem chronicznego usunięcia genu chromosomu 17p13.3, charakteryzujący się klasyczną lissencefalą (lissencephaly typ 1) i odrębnymi cechami twarzy. το σύνδρομο miller-dieker είναι ένα σύνδρομο διαγραφής γονιδίων του χρωμοσώματος 17p13.3, χαρακτηρίζεται από την κλασική lissencephaly (lissencephaly τύπου 1) και διακριτά χαρακτηριστικά του προσώπου. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome de Miller-Dieker |
| browserUrl | NA |
| label | zespół miller-dieker Syndrome de Miller-Dieker piebaldism Müller-Dieker-Syndrom Piébaldisme Miller-Dieker syndrome |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||