| ID |
http://id.who.int/icd/entity/480444747 |
| Preferred Name |
trichoépithéliome familial multiple |
| Definitions |
An autosomal dominant hamartoneoplastic condition due to heterozygous mutation in the CYLD gene on chromosome 16q12 and characterized clinically by the development of multiple trichoepitheliomata on the face. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | An autosomal dominant hamartoneoplastic condition due to heterozygous mutation in the CYLD gene on chromosome 16q12 and characterized clinically by the development of multiple trichoepitheliomata on the face. une condition autosomique dominante du hamartonéoplastique due à une mutation hétérozygote du gène cyld sur le chromosome 16q12 et caractérisée cliniquement par le développement de trichoépithéliomes multiples sur le visage. eine autosomal dominante hamartoneoplastische Erkrankung aufgrund einer heterozygoten Mutation im Cyld-Gen auf Chromosom 16q12, die klinisch durch die Entwicklung multipler Trichoepitheliome im Gesicht gekennzeichnet ist. μια αυτοσωμική κυρίαρχη hamartoneoplastic κατάσταση οφείλεται σε ετερόζυγη μετάλλαξη στο κυλιόμενο γονίδιο στο χρωμόσωμα 16q12 και χαρακτηρίζεται κλινικά από την ανάπτυξη πολλαπλών trichoepitheliomata στο πρόσωπο. autosomalny dominujący hamartoneoplastic warunek należny heterozygous mutacja w cyld genu na chromosome 16q12 i charakteryzował się klinicznie przez rozwój wielu trichoepitheliomata na twarzy. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | trichoépithéliome familial multiple |
| browserUrl | NA |
| label | Multiples familiäres Trichoepitheliom wiele trichoepithelioma rodzinną άτυπα hcs - [hypotonia-cystinuria σύνδρομο] trichoépithéliome familial multiple Multiple familial trichoepithelioma |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||