| ID |
http://id.who.int/icd/entity/480474610 |
| Preferred Name |
Anomalie congénitale de la glycosylation type IIf |
| Definitions |
Congenital disorder of glycosylation type IIf (CDG-IIf) is an extremely rare form of CDG syndrome characterized clinically in the single reported case by repeated hemorrhagic incidents, including severe pulmonary hemorrhage. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Congenital disorder of glycosylation type IIf (CDG-IIf) is an extremely rare form of CDG syndrome characterized clinically in the single reported case by repeated hemorrhagic incidents, including severe pulmonary hemorrhage. le trouble congénital du type de glycosylation iif (cdg-iif) est une forme extrêmement rare du syndrome cdg caractérisé cliniquement dans le seul cas signalé par des incidents hémorragiques répétés, y compris une hémorragie pulmonaire grave. συγγενής διαταραχή του τύπου του γλυκοζυλίωσης τύπου iif (cdg-iif) είναι μια εξαιρετικά σπάνια μορφή του συνδρόμου cdg που χαρακτηρίζεται κλινικά στην ενιαία αναφερόμενη περίπτωση από επαναλαμβανόμενα αιμορραγικά περιστατικά, συμπεριλαμβανομένης της σοβαρής πνευμονικής αιμορραγίας. Die angeborene Störung des Glykosylierungstyps iif (cdg-iif) ist eine extrem seltene Form des cdg-Syndroms, die im Einzelfall klinisch durch wiederholte hämorrhagische Ereignisse, einschließlich schwerer Lungenblutungen, gekennzeichnet ist. wrodzony nieład glycosylation typ iif (cdg-iif) jest niezwykle rzadką formą cdg syndrom charakteryzujący clinically w pojedynczym donosiowym wypadku powtarzających się krwotocznych incydentów, wliczając surowego pulmonary krwotok. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Anomalie congénitale de la glycosylation type IIf |
| browserUrl | NA |
| label | cmp-sialic niedobór transporter kwasu Anomalie congénitale de la glycosylation type IIf cmp-Sialinsäure-Transporter-Mangel ανεπάρκεια μετασχηματισμού του κυττάρου-σιταριού CMP-sialic acid transporter deficiency |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||