| ID |
http://id.who.int/icd/entity/482253216 |
| Preferred Name |
neuropathie autonome due au syndrome d'allgrove |
| Definitions |
This is an autosomal recessive disorder secondary to a mutation in the AAAS ( achalasia, addisonianism, alacrima syndrome) gene coding for a protein called ALADIN ( alacrima, achalasia, adrenal insufficiency neurologic disorder). Autonomic dysfunction is associated with achalasia, adrenal insufficiency and alacrima, pyramidal syndrome, peripheral motor neuropathy, bulbar dysfunction.[1] Vallet AE. et al. Neurological features in adult triple-A (Allgrove) syndrome. J Neurol (2012) 259:39-46 |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | This is an autosomal recessive disorder secondary to a mutation in the AAAS ( achalasia, addisonianism, alacrima syndrome) gene coding for a protein called ALADIN ( alacrima, achalasia, adrenal insufficiency neurologic disorder). Autonomic dysfunction is associated with achalasia, adrenal insufficiency and alacrima, pyramidal syndrome, peripheral motor neuropathy, bulbar dysfunction.[1] Vallet AE. et al. Neurological features in adult triple-A (Allgrove) syndrome. J Neurol (2012) 259:39-46 jest to autosomalny recesywny nieład wtórny mutacja w aaas (achalasia, addisonianism, alacrima syndrome) kodowanie genu dla białka zwanego aladin (alacrima, achalasia, adrenal niewydolność zaburzenia neurologiczne). autonomiczna dysfunkcja jest związana z achalazją, niewydolnością nadnerczy i alacrima, syndromem piramidalnym, neuropatią obwodową, zaburzeniami nerwowymi. [1] vallet ae. et al. neurological features in adult triple-a (allgrove) syndrome. j neurol (2012) 259: 39-46 αυτή είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή δευτεροπαθής σε μια μετάλλαξη στην aaas (achalasia, addisonianism, alacrima syndrome) γονίδιο κωδικοποίηση για μια πρωτεΐνη που ονομάζεται aladin (alacrima, achalasia, adrenal ανεπάρκεια νευρολογικής διαταραχής). αυτόνομη δυσλειτουργία συνδέεται με αϋπνία, ανεπάρκεια των επινεφριδίων και alacrima, πυραμιδικό σύνδρομο, περιφερική κινητική νευροπάθεια, δυσλειτουργία bulbar. [1] vallet ae. et al. neurological features in adult triple-a (allgrove) syndrome. j neurol (2012) 259: 39-46 Dies ist eine autosomal rezessive Störung, die nach einer Mutation im aaas (Achalasia, Addisonianismus, alacrima-Syndrom) Gen kodiert, das für ein Protein namens aladin (alacrima, achalasia, Nebenniereninsuffizienz neurologische Störung) kodiert. Autonome Dysfunktion wird mit Achalasia, Nebenniereninsuffizienz und alacrima, Pyramidensyndrom, periphere motorische Neuropathie, bulbäre Dysfunktion assoziiert. [1] Vallet ae. et al. neurologische Merkmale beim adulten Triple-a (allgrove) -Syndrom. j neurol (2012) 259: 39-46 il s'agit d'un trouble récessif autosomique secondaire à une mutation du gène de l'aaas (achalasie, addisonianisme, syndrome d'alacrime) codant pour une protéine appelée aladin (alacrime, achalasie, insuffisance surrénale et troubles neurologiques). la dysfonction autonome est associée à l'achalasie, à l'insuffisance surrénalienne et à l'alacrime, au syndrome pyramidal, à la neuropathie motrice périphérique, à la dysfonction bulbaire. [1] vallet ae. et al. neurological features in adult triple-a (allgrove) syndrome. j neurol (2012) 259 : 39-46 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | neuropathie autonome due au syndrome d'allgrove |
| browserUrl | NA |
| label | neuropathie autonome due au syndrome d'allgrove Autonome Neuropathie aufgrund des Allgrove-Syndroms autonomiczna neuropatia ze względu na zespół allgrove αυτόνομο νευροπάθεια οφείλεται σε αλλεργικό σύνδρομο Autonomic neuropathy due to Allgrove syndrome |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||