| ID |
http://id.who.int/icd/entity/486093841 |
| Preferred Name |
Carnosinaemia |
| Definitions |
Carnosinaemia is a very rare inherited disorder of the metabolism of peptides that presents with serum carnosinase deficiency, variable degrees of intellectual deficit, sometimes with seizures, while a few patients are asymptomatic. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Carnosinämie ist eine sehr seltene erbliche Störung des Peptidstoffwechsels, die mit Serumcarnosinase-Mangel, variablem Grad an intellektuellem Defizit, manchmal mit Krampfanfällen einhergeht, während einige Patienten asymptomatisch sind. η καρνοσναιναιμία είναι μια πολύ σπάνια κληρονομική διαταραχή του μεταβολισμού των πεπτιδίων που παρουσιάζει με ανεπάρκεια σεροτονίνης ορού, μεταβλητές μοίρες πνευματικού ελλείμματος, μερικές φορές με επιληπτικές κρίσεις, ενώ λίγοι ασθενείς είναι ασυμπτωματικοί. Carnosinaemia is a very rare inherited disorder of the metabolism of peptides that presents with serum carnosinase deficiency, variable degrees of intellectual deficit, sometimes with seizures, while a few patients are asymptomatic. la carnosinémie est un trouble héréditaire très rare du métabolisme des peptides qui se manifeste par une carence en carnosinase sérique, des degrés variables de déficit intellectuel, parfois avec des convulsions, alors que quelques patients sont asymptomatiques. carnosinaemia jest bardzo rzadkim dziedzicznym nieładem metabolizm peptides które przedstawia z serum carnosinase niedostatkiem, zmienna stopnie intelektualny deficyt, czasem z napadami, podczas gdy few pacjenci są bezobjawowy. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 05 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Carnosinaemia |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| icd11Code | 5C50.F1 |
| label | Carnosinämie carnosinaemia Carnosinaemia carnosinaemia Carnosinaemia |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||