2q31.1 microdeletion syndrom jest dobrze definiującym i klinicznie rozpoznawalnym syndromem charakteryzującym umiarkowanym surowym rozwojowym opóźnieniem, krótkim stature, twarzowym dymorfizmem i zmiennymi kończyn defektami rozciąga się od monodactylous ectrodactyly, brachydactyly i syndactyly camptodactyly.

το σύνδρομο μικροδιαγραφής 2q31.1 είναι ένα καλά καθορισμένο και κλινικά αναγνωρίσιμο σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από μέτρια έως σοβαρή αναπτυξιακή καθυστέρηση, μικρό ανάστημα, δυσμορφισμός του προσώπου και μεταβλητό ελαττώματα άκρων που κυμαίνονται από μονοάκτινο εξωκτόνα, βραχυκύκλωμα και σύνδρομα για να camptodactyly.

le syndrome de microdélétion 2q31.1 est un syndrome bien défini et cliniquement reconnaissable caractérisé par un retard de développement modéré à sévère, une petite stature, un dysmorphisme facial et des défauts variables des membres allant de l'ectrodactylie monodactyle, de la brachydactylie et de la syndactylie à la camptodactylie.

2q31.1 microdeletion syndrome is a well-defined and clinically recognisable syndrome characterized by moderate to severe developmental delay, short stature, facial dysmorphism and variable limb defects ranging from monodactylous ectrodactyly, brachydactyly and syndactyly to camptodactyly.

2q31.1 Mikrodeletionssyndrom ist ein gut definiertes und klinisch erkennbares Syndrom, das durch mittelschwere bis schwere Entwicklungsverzögerungen, kurze Statur, Gesichtsdysmorphismus und variable Gliedmaßen-Defekte von monodactyler Ektrodaktylie, Brachydaktylie und Syndaktylie bis hin zu Camptodaktylie gekennzeichnet ist.

http://id.who.int/icd/entity/1072623493

suppression de 2q31.1

NA

2q31.1 deletion

suppression de 2q31.1

διαγραφή 2q31.1

2q31.1 Löschung

2q31.1 usuwanie

http://id.who.int/icd/entity/1072623493