| ID |
http://id.who.int/icd/entity/491821390 |
| Preferred Name |
Syndrome CDG type Ia |
| Definitions |
Congenital disorder of glycosylation type 1a (CDG-Ia) is the most frequent form of CDG syndrome and is characterized by highly variable clinical manifestations that may include feeding problems, vomiting, and diarrhea with failure to thrive in infants, and severe encephalopathy with axial hypotonia, abnormal eye movement, marked psychomotor retardation, peripheral neuropathy, cerebellar hypoplasia, stroke-like episodes, and retinitis pigmentosa in late infancy, childhood or adulthood. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | συγγενής διαταραχή του τύπου 1α (cdg-ia) είναι η πιο συχνή μορφή του συνδρόμου cdg και χαρακτηρίζεται από εξαιρετικά μεταβλητές κλινικές εκδηλώσεις που μπορεί να περιλαμβάνουν προβλήματα τροφοδοσίας, έμετος, και διάρροια με την αποτυχία να ευδοκιμήσουν σε βρέφη, και σοβαρή εγκεφαλοπάθεια με αξονική υποτονία, ανώμαλη κίνηση ματιών, χαρακτηρίζεται ψυχοκινητική επιβραδυντική, περιφερική νευροπάθεια, εγκεφαλική υπερπλασία, εγκεφαλικά επεισόδια, και αμφιβληστροειδούς αμφιβληστροειδούς στα τέλη της βρεφικής ηλικίας, παιδική ηλικία ή ενηλικίωση. Die angeborene Störung des Glykosylierungstyps 1a (cdg-ia) ist die häufigste Form des cdg-Syndroms und zeichnet sich durch höchst variable klinische Manifestationen aus, die Ernährungsprobleme, Erbrechen und Durchfall bei Säuglingen, schwere Enzephalopathie mit axialer Hypotonie, abnorme Augenbewegungen, ausgeprägte psychomotorische Retardierung, periphere Neuropathie, zerebelläre Hypoplasie, schlagartige Episoden und Retinitis pigmentosa im späten Säuglingsalter, im Kindes- oder Erwachsenenalter umfassen können. wrodzony nieład glycosylation typ 1a (cdg-ia) jest częstą formą cdg syndrom i charakteryzuje wysoce zmiennymi klinicznymi manifestacjami które mogą zawierać karmienia problemy, wymioty i biegunka z niepowodzeniem prosperować w niemowlakach i surowych encephalopathy z aksjalna hypotonia, anormalny oko ruch, naznaczony psychomotor opóźnienie, peryferyjne neuropatia, cerebellar hypoplasia, jak epizody, i retinitis pigmentosa w późnym niemowlęctwie, dzieciństwie lub dorosłości. Congenital disorder of glycosylation type 1a (CDG-Ia) is the most frequent form of CDG syndrome and is characterized by highly variable clinical manifestations that may include feeding problems, vomiting, and diarrhea with failure to thrive in infants, and severe encephalopathy with axial hypotonia, abnormal eye movement, marked psychomotor retardation, peripheral neuropathy, cerebellar hypoplasia, stroke-like episodes, and retinitis pigmentosa in late infancy, childhood or adulthood. le trouble congénital du type de glycosylation 1a (cdg-ia) est la forme la plus fréquente du syndrome cdg et se caractérise par des manifestations cliniques très variables qui peuvent inclure des problèmes d'alimentation, des vomissements et de la diarrhée avec incapacité de se développer chez les nourrissons, et une encéphalopathie grave avec hypotonie axiale, mouvement anormal des yeux, retard psychomoteur marqué, neuropathie périphérique, hypoplasie cérébelleuse, épisodes semblables à un accident vasculaire cérébral et rétinite pigmentaire à la fin de la petite enfance, à l'enfance ou à l'âge adulte. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome CDG type Ia |
| browserUrl | NA |
| label | Phosphomannomutase 2 deficiency fosforomannomutase 2 niedobór ανεπάρκειας φωσφοκρεατίνης 2 Syndrome CDG type Ia Phosphomannomutase-2-Mangel |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||