| ID |
http://id.who.int/icd/entity/497270000 |
| Preferred Name |
carence en 3-hydroxyacyl-coa déshydrogénase à chaîne moyenne ou courte |
| Definitions |
3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency is a very rare mitochondrial fatty acid oxidation disorder characterized clinically by poor appetite, vomiting, diarrhea, and lethargy during infancy or early childhood. Affected individuals may also have hypotonia, hypoglycemia, and hyperinsulinism. Complications include seizures, coma, and sudden death. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | la déficience en 3-hydroxyacyl-coa déshydrogénase est un très rare trouble mitochondrial d'oxydation des acides gras caractérisé cliniquement par un faible appétit, des vomissements, de la diarrhée et de la léthargie durant la petite enfance ou la petite enfance. 3-hydroksyacyl-coa dehydrogenase niedostatek jest bardzo rzadkim mitochondrial tłustego kwasu oksydacja nieład charakteryzujący się klinicznie biednym apetytem, wymioty, biegunka i letarg podczas niemowlęctwa lub wczesnego dzieciństwa. dotknięte jednostki mogą mieć również hipoglikemia, hipoglikemia, i hiperinsulinizm. komplikacje zawierają napady, śpiączka i nagła śmierć. 3-Hydroxyacyl-Kakao-Dehydrogenase-Mangel ist eine sehr seltene mitochondriale Fettsäureoxidationsstörung, die klinisch durch Appetitlosigkeit, Erbrechen, Durchfall und Lethargie im Säuglingsalter oder frühen Kindesalter gekennzeichnet ist. betroffene Personen können auch an Hypotonie, Hypoglykämie und Hyperinsulinismus leiden. Komplikationen sind Krampfanfälle, Koma und plötzlicher Tod. 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency is a very rare mitochondrial fatty acid oxidation disorder characterized clinically by poor appetite, vomiting, diarrhea, and lethargy during infancy or early childhood. Affected individuals may also have hypotonia, hypoglycemia, and hyperinsulinism. Complications include seizures, coma, and sudden death. 3-hydroxyacyl-coa ανεπάρκεια αφυδρογονάσης είναι ένα πολύ σπάνιο μιτοχονδριακή διαταραχή οξείδωσης λιπώδης οξέος χαρακτηρίζεται κλινικά από κακή όρεξη, έμετος, διάρροια, και λήθαργος κατά τη διάρκεια της βρεφικής ή πρώιμης παιδικής ηλικία. πληγείσες άτομα μπορεί επίσης να έχουν υποτονία, υπογλυκαιμία, και υπερινίνωση επιπλοκές περιλαμβάνουν επιληπτικές κρίσεις, κώμα και αιφνίδιος θάνατος. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | carence en 3-hydroxyacyl-coa déshydrogénase à chaîne moyenne ou courte |
| browserUrl | NA |
| label | carence en 3-hydroxyacyl-coa déshydrogénase à chaîne moyenne ou courte średni lub krótki łańcuch 3-hydroksyacyl-coa niedobór dehydrogenazy Medium or short chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency mittel- oder kurzkettiger Mangel an 3-Hydroxyacyl-Kakao-Dehydrogenase μεσαία ή βραχεία αλυσίδα 3-υδροξυοξέα-coa dehydrogenase ανεπάρκεια |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||