Loading
ID

http://id.who.int/icd/entity/497412536

Preferred Name

Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase

Definitions

This refers to any of several autosomal recessive diseases resulting from mutations of genes for enzymes mediating the biochemical steps of production of cortisol from cholesterol by the adrenal glands (steroidogenesis). This diagnosis is due to cytochrome P450 oxidoreductase deficiency.

Type

http://www.w3.org/2002/07/owl#Class

comment

to nawiązywać do jakaś kilka autosomal recesywne choroby wynikający od mutacje geny dla enzymów pośredniczących biochemiczne kroki produkcja kortyzol od cholesterolu adrenal gruczoły. (steroidogenesis) ten diagnoza jest należny cytochrome p450 oxidoreductase niedostatek.

αυτό αναφέρεται σε οποιαδήποτε από τις διάφορες αυτοσωμικές υπολειπόμενες ασθένειες που προκύπτουν από μεταλλάξεις γονιδίων για ένζυμα που μεσολαβούν τα βιοχημικά βήματα της παραγωγής της κορτιζόλης από τη χοληστερόλη από τα επινεφρίδια (steroidogenesis).

This refers to any of several autosomal recessive diseases resulting from mutations of genes for enzymes mediating the biochemical steps of production of cortisol from cholesterol by the adrenal glands (steroidogenesis). This diagnosis is due to cytochrome P450 oxidoreductase deficiency.

il s'agit de l'une ou l'autre de plusieurs maladies autosomiques récessives résultant de mutations de gènes pour des enzymes médiant les étapes biochimiques de la production du cortisol à partir du cholestérol par les glandes surrénales (stéroïdogénèse). ce diagnostic est dû à une déficience en oxydoréductase du cytochrome p450.

Dies bezieht sich auf eine von mehreren autosomal rezessiven Erkrankungen, die auf Mutationen von Genen für Enzyme zurückzuführen sind, die die biochemischen Schritte der Produktion von Cortisol aus Cholesterin durch die Nebennieren vermitteln (Steroidogenese).

broaderTransitive

http://id.who.int/icd/entity/172733763

prefLabel

Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase

browserUrl

NA

label

συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων λόγω της κυτοχρωστικής ανεπάρκειας p450 οξειδωτική

wrodzona przerost nadnerczy powodu cytochromu p450 niedobór oxidoreductase

angeborene Nebennierenhyperplasie aufgrund eines Zytochrom-p450-Oxidoreduktase-Mangels

Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase

Congenital adrenal hyperplasia due to cytochrome P450 oxidoreductase deficiency

subClassOf

http://id.who.int/icd/entity/172733763

Filter:
Delete Subject Subject Sort Archive Sort Author Type Created
No notes to display
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading