| ID |
http://id.who.int/icd/entity/498160288 |
| Preferred Name |
syndrome cardio-facio-cutané |
| Definitions |
Cardiofaciocutaneous (CFC) syndrome is a multiple congenital anomalies/mental retardation (MCA/MR) syndrome characterized by psychomotor delay, muscular hypotonia, feeding problems, short stature, relative macrocephaly, typical face, ectodermal abnormalities consisting typically of sparse and curly hair, absent eyebrows, ulerythema ophryogenes and congenital heart defects (mainly pulmonic stenosis, atrial septal defects and hypertrophic cardiomyopathy). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Cardiofaciocutaneous (CFC) syndrome is a multiple congenital anomalies/mental retardation (MCA/MR) syndrome characterized by psychomotor delay, muscular hypotonia, feeding problems, short stature, relative macrocephaly, typical face, ectodermal abnormalities consisting typically of sparse and curly hair, absent eyebrows, ulerythema ophryogenes and congenital heart defects (mainly pulmonic stenosis, atrial septal defects and hypertrophic cardiomyopathy). le syndrome cardiofaciocutaneux (cfc) est un syndrome d'anomalies congénitales multiples / retard mental (mca / mr) caractérisé par un retard psychomoteur, une hypotonie musculaire, des problèmes d'alimentation, une petite stature, une macrocéphalie relative, un visage typique, des anomalies ectodermiques généralement constituées de poils épars et frisés, de sourcils absents, d'ophrygénes ulerythémateux et de malformations cardiaques congénitales (principalement la sténose pulmonaire, les communications auriculaires et la cardiomyopathie hypertrophique). Das cardiofaciocutane (cfc) Syndrom ist eine multiple angeborene Anomalie / mentale Retardierung (mca / mr), die durch psychomotorische Verzögerung, muskuläre Hypotonie, Ernährungsprobleme, kurze Statur, relative Makrozephalie, typisches Gesicht, ektodermale Anomalien, die typischerweise aus spärlichem und lockigem Haar, fehlenden Augenbrauen, Ulerythema ophryogenes und angeborenen Herzfehlern bestehen (hauptsächlich Pulmonalstenose, atriale Septaldefekte und hypertrophe Kardiomyopathie) gekennzeichnet ist. καρδιοδερματική (cfc) σύνδρομο είναι ένα πολλαπλό εκ γενετής ανωμαλίες / ψυχική απόπτωση (mca / mr) σύνδρομο χαρακτηρίζεται από ψυχοκινητική καθυστέρηση, μυϊκή υποτονία, προβλήματα τροφοδοσίας, μικρό ανάστημα, σχετική macrocephaly, τυπικό πρόσωπο, εξωδερμική ανωμαλίες που αποτελούνται συνήθως από αραιά και σγουρά μαλλιά, απόντα φρύδια, έλκη οφθαλμογενείς ανωμαλίες και συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες (κυρίως πνευμονική στένωση, κολπικές ανωμαλίες και υπερτροφική καρδιομυοπάθεια). cardiofaciocutaneous (cfc) zespół jest wiele wrodzonych nieprawidłowości / upośledzenia psychicznego (mca / mr) zespół charakteryzuje psychomotor opóźnienia, mięśniowe hipotonia, problemy karmienia, krótka postawa, względne makrocefalia, typowe twarzy, ectodermal nieprawidłowości składające się zazwyczaj z lśniące i kręcone włosy, absent brwi, ulerythema ophryogenes i wrodzonych wad serca (głównie zwężenie pulmonowe, atrial defekty septal i kardiomiopatia przerostowa). |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| prefLabel | syndrome cardio-facio-cutané |
| browserUrl | NA |
| label | Herz-Facio-Hautsyndrom syndrome cardio-facio-cutané cardio-facio-δερματικό σύνδρομο Cardio-facio-cutaneous syndrome zespół cardio-facio-cutaneous zespół |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||