η καρνιτίνη palmitoyltransferase 1a (cpt-1a) ανεπάρκεια είναι ένα αγέννητο λάθος του μεταβολισμού που επηρεάζει μιτοχονδριακή οξείδωση των μακράς αλύσου λιπαρών οξέων (lcfa) στο ήπαρ και τα νεφρά, και χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενες επιθέσεις της υποτιθέμενης υπογλυκαιμίας υπογλυκαιμία και τον κίνδυνο ηπατικής ανεπάρκειας.

Carnitine palmitoyltransferase 1A (CPT-1A) deficiency is an inborn error of metabolism that affects mitochondrial oxidation of long chain fatty acids (LCFA) in the liver and kidneys, and is characterized by recurrent attacks of fasting-induced hypoketotic hypoglycemia and risk of liver failure.

karnityna palmitoyltransferase 1a (cpt-1a) niedobór jest wrodzonym błędem metabolizmu który wpływa mitochondrial oksydacja długołańcuchowe tłuści kwasy w wątróbce i nerkach, i charakteryzuje się nawracającymi atakami nakłaniający hypoketotic hypoglycemia i ryzyko niewydolność wątroby.

Carnitin-Palmitoyltransferase 1a (cpt-1a) -Mangel ist ein angeborener Stoffwechselfehler, der die mitochondriale Oxidation langkettiger Fettsäuren (lcfa) in Leber und Nieren beeinflusst und durch wiederkehrende Anfälle nüchterner hypoketotischer Hypoglykämie und das Risiko von Leberversagen gekennzeichnet ist.

Le déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A (CPT-1A) est une erreur innée du métabolisme touchant l'oxydation mitochondriale des acides gras à longue chaîne (AGLC) dans le foie et les reins, caractérisée par des accès récidivants d'hypoglycémie hypocétosique induits par le jeûne et par un risque d'insuffisance hépatique.

http://id.who.int/icd/entity/890605309

Déficit en Carnitine palmitoyltransferase I

NA

Carnitine palmitoyltransferase I deficiency

karnityna palmitoyltransferase i niedobór

Déficit en Carnitine palmitoyltransferase I

καρνιτίνη palmitoyltransferase i ανεπάρκειας

Carnitin-Palmitoyltransferase-i-Mangel

http://id.who.int/icd/entity/890605309