| ID |
http://id.who.int/icd/entity/502211326 |
| Preferred Name |
Néphronophtise juvénile |
| Definitions |
Autosomal recessive disease characterised by polyuria, polydipsia, enuresis and chronic kidney disease with end stage renal failure occurring between birth and late adolescence depending on the NPHP gene involved. Extra-renal manifestations occur with associated syndromes. Confirmation is by blood sample, BUN test, 24-hour urine collection, blood creatinine sample, uric acid test, and urine sample. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | maladie autosomique récessive caractérisée par la polyurie, la polydipsie, l'énurèse et la néphropathie chronique avec insuffisance rénale terminale entre la naissance et la fin de l'adolescence, selon le gène du nphp en cause. les manifestations surrénales se produisent avec les syndromes associés. autosomal rezessive Erkrankung, charakterisiert durch Polyurie, Polydipsie, Enuresis und chronische Nierenerkrankungen mit Nierenversagen im Endstadium, das je nach involviertem nphp-Gen zwischen der Geburt und der späten Adoleszenz auftritt. Außerrenale Manifestationen treten mit assoziierten Syndromen auf. Die Bestätigung erfolgt durch Blutprobe, Brötchentest, 24-stündige Urinentnahme, Blutkreatininininprobe, Harnsäuretest und Urinprobe. autosomalna recesywna choroba charakteryzująca się wielomocz, polidypsja, enuresis i chroniczna cynaderka choroba z końcową renal niepowodzenie zdarza się między narodziny i późnym adolescence w zależności od nphp genie inwolujący. renal objawy dodatkowe występują z zespołem towarzyszącym. potwierdzenie jest przez próbkę krwi, test bun, 24-godzinna kolekcja moczu, próbka krwi kreatyniny, badanie kwasu moczowego, i próbki moczu. αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια που χαρακτηρίζεται από πολυουρία, πολυδιψία, enuresis και χρόνια νεφρική νόσο με τελικό στάδιο νεφρική ανεπάρκεια που εμφανίζεται μεταξύ γέννησης και ύστερης εφηβείας ανάλογα με το γονίδιο nphp ακούσια. Autosomal recessive disease characterised by polyuria, polydipsia, enuresis and chronic kidney disease with end stage renal failure occurring between birth and late adolescence depending on the NPHP gene involved. Extra-renal manifestations occur with associated syndromes. Confirmation is by blood sample, BUN test, 24-hour urine collection, blood creatinine sample, uric acid test, and urine sample. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Néphronophtise juvénile |
| browserUrl | NA |
| label | Juvenile nephronophthisis juvenile Nephronophthisis contracture της άρθρωσης, sternoclavicular αρθρώσεις juvenile nephronophthisis Néphronophtise juvénile |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||