| ID |
http://id.who.int/icd/entity/504320485 |
| Preferred Name |
myopathie mitochondriale avec déficit en cytochrome c oxydase |
| Definitions |
Rare type of isolated myopathy due to Cytochrome C oxidase deficiency. The clinical presentations of Cytochrome C oxidase deficiency are heterogeneous, and include fatal infantile myopathy with or without a Fanconi-type renal tubulopathy, Leigh syndrome (subacute necrotizing encephalomyelopathy), cardiomyopathy with myopathy, recurrent myoglobinuria, and a ‘‘benign’’ spontaneously reversible Cytochrome C oxidase deficient myopathy |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | σπάνιος τύπος απομονωμένης μυοπάθειας λόγω κυτοχρωστικής c οξειδωτική ανεπάρκεια. οι κλινικές παρουσιάσεις της ανεπάρκειας οξειδίων c είναι ετερογενής, και περιλαμβάνουν θανατηφόρα infantile μυοπάθεια με ή χωρίς fanconi-type renal tubulopathy, leigh syndrome (υποοξεία νέκρωση εγκεφαλοπάθεια), μυοκαρδιοπάθεια με μυοπάθεια, υποτροπιάζουσα μυοσφαιρινουρία, και ένα καλοήθης μύκητα καλοήθης. rares type de isolée myopathie due à un déficit en cytochrome c oxydase. les signes cliniques presentations de cytochrome c oxydase en sont hétérogène et comprennent les fatal myopathie infantile avec ou sans un fanconi-type tubulopathie rénale, encéphalopathie nécrosante subaigüe leigh syndrome (de), myocardiopathie avec myopathie, myoglobinurie et un « « bénigne » » réductible réversible cytochrome c oxydase deficient myopathie rzadki typ izolowanych miopatii ze względu na niedobór oksydazy cytochrome c. kliniczne prezentacje cytochromu c niedobór oksydazy c są heterogeniczne, i zawierają śmiertelne miopatii dziecięcej z lub bez fanconi typu tubulopatia, zespół leigh (subacute necrotizing encephalomyelopathy), kardiomiopatia z miopatią, nawracające mioglobinuria, i a-w-benign spontanicznie odwracalne cytochrome c niedobór utleniania c miopatia Rare type of isolated myopathy due to Cytochrome C oxidase deficiency. The clinical presentations of Cytochrome C oxidase deficiency are heterogeneous, and include fatal infantile myopathy with or without a Fanconi-type renal tubulopathy, Leigh syndrome (subacute necrotizing encephalomyelopathy), cardiomyopathy with myopathy, recurrent myoglobinuria, and a ‘‘benign’’ spontaneously reversible Cytochrome C oxidase deficient myopathy Seltene Form isolierter Myopathie aufgrund eines Zytochrom-c-Oxidase-Mangels. Die klinischen Darstellungen des Zytochrom-c-Oxidase-Mangels sind heterogen und umfassen tödliche infantile Myopathie mit oder ohne fanconi-typische Nierentubulopathie, Leigh-Syndrom (subakute nekrotisierende Enzephalomyelopathie), Kardiomyopathie mit Myopathie, wiederkehrende Myoglobinurie und eine spontan reversible Zytochrom-c-Oxidase-Mangelmyopathie. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | myopathie mitochondriale avec déficit en cytochrome c oxydase |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | |
| label | μιτοχονδριακή μυοπάθεια με κύστη c οξειδωτική Mitochondrial myopathy with cytochrome C oxidase deficiency myopathie mitochondriale avec déficit en cytochrome c oxydase Mitochondriale Myopathie mit Cytochrom-c-Oxidase-Mangel miopatia mitochondrialna z niedoborem cyjtochromu c |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
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