| ID |
http://id.who.int/icd/entity/505492480 |
| Preferred Name |
Spondylocostale dysostose, autosomique récessive |
| Definitions |
Autosomal recessive spondylocostal dysostosis is a rare skeletal disorder of variable severity associated with vertebral and rib segmentation defects and characterised by a short neck with limited mobility, winged scapulae, a short trunk, and short stature with multiple vertebral anomalies at all levels of the spine. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | la dysostose spondylocostale récessive autosomique est un rare trouble squelettique de gravité variable associé aux défauts de segmentation des vertèbres et des côtes et caractérisé par un cou court avec une mobilité limitée, des scapules ailés, un tronc court et une petite taille présentant de multiples anomalies vertébrales à tous les niveaux de la colonne vertébrale. Autosomal recessive spondylocostal dysostosis is a rare skeletal disorder of variable severity associated with vertebral and rib segmentation defects and characterised by a short neck with limited mobility, winged scapulae, a short trunk, and short stature with multiple vertebral anomalies at all levels of the spine. Die autosomal rezessive spondylokostale Dysostosis ist eine seltene Skelettstörung mit variablem Schweregrad, die mit Defekten der Wirbel- und Rippensegmentierung einhergeht und durch einen kurzen Hals mit eingeschränkter Beweglichkeit, geflügelte Schulterblätter, einen kurzen Rumpf und eine kurze Statur mit multiplen Wirbelanomalien auf allen Ebenen der Wirbelsäule gekennzeichnet ist. autosomalna dysostoza spondylocostal jest rzadkim zaburzeniem szkieletowym zmiennego nasilenia związanego z wadami segmentacji kręgów i żeber i charakteryzuje się krótką szyją z ograniczoną mobilnością, skrzydlate skoliozy, krótki tułów, i krótkie stany z wielu nieprawidłowości kręgowate na wszystkich poziomach kręgosłupa. autosomal υπολειπόμενο spondylocostal δυσοσμία είναι μια σπάνια σκελετική διαταραχή της μεταβλητής σοβαρότητας που συνδέονται με σπονδυλική στήλη και rib ελαττώματα κατάτμηση και χαρακτηρίζεται από ένα κοντό λαιμό με περιορισμένη κινητικότητα, φτερωτή scapulae, ένα κοντό κορμό, και σύντομο ανάστημα με πολλαπλές σπονδυλικές ανωμαλίες σε όλα τα επίπεδα της σπονδυλικής στήλης. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Spondylocostale dysostose, autosomique récessive |
| browserUrl | NA |
| label | spondylokostale Dysostosis, autosomal rezessiv spondylocostal δυσοσμία, αυτοσωματικό υπολειπόμενο Spondylocostale dysostose, autosomique récessive Spondylocostal dysostosis, autosomal recessive spondylocostal dysostoza, autosomal recesywny |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||