| ID |
http://id.who.int/icd/entity/508093071 |
| Preferred Name |
Dysostose diaphano-spondylaire |
| Definitions |
Diaphanospondylodysostosis is a skeletal dysplasia characterized by absent ossification of the vertebral bodies and sacrum associated with variable anomalies (short neck, a short wide thorax, a reduced number of ribs, a narrow pelvis, and inconstant anomalies such as myelomeningocele, cystic kidneys with nephrogenic rests, and cleft palate). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | diaphanospondylodysostoza to dysplazja szkieletowa charakteryzująca się nieobecnymi ossification kręgów kręgowych i sacrum związane ze zmiennymi anomalami (krótka szyjka, krótka szeroka klatki piersiowej, zmniejszona liczba żeber, wąska miednica i niestałe nieprawidłowości, takie jak przepuklinę przepuklinową, nerki torbielowate z gniazdami nefrogennymi i podniebienia). diaphanospondylodysostosis είναι μια σκελετική δυσπλασία που χαρακτηρίζεται από απούσα απομόνωση των σπονδυλικών σωμάτων και του ιερού που σχετίζονται με μεταβλητές ανωμαλίες (κοντός λαιμός, ένα σύντομο ευρύ θώρακα, ένα μειωμένο αριθμό πλευρών, ένα στενό λεκάνη, και ασυμβίβαστες ανωμαλίες όπως myelomeningocele, κυστική νεφρά με nephrogenic στηρίζεται, και εκκαθάριση ουρανίσκο). Diaphanospondylodysostosis is a skeletal dysplasia characterized by absent ossification of the vertebral bodies and sacrum associated with variable anomalies (short neck, a short wide thorax, a reduced number of ribs, a narrow pelvis, and inconstant anomalies such as myelomeningocele, cystic kidneys with nephrogenic rests, and cleft palate). la diaphanospondylodysostose est une dysplasie squelettique caractérisée par l'absence d'ossification des corps vertébraux et du sacrum associés à des anomalies variables (cou court, thorax court, nombre réduit de côtes, étroit bassin et anomalies inconstantes comme myéloméningocèle, reins kystiques avec crêtes néphrogéniques et fissure palatine). Die Diaphanospondylodysostosis ist eine Skelettdysplasie, die durch eine fehlende Verknöcherung der Wirbelkörper und des Kreuzbeins gekennzeichnet ist, die mit variablen Anomalien einhergeht (kurzer Hals, kurzer breiter Brustkorb, reduzierte Rippenzahl, schmales Becken und inkonstante Anomalien wie Myelomeningozele, zystische Nieren mit nephrogenen Resten und Gaumenspalte). |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Dysostose diaphano-spondylaire |
| browserUrl | NA |
| label | diaphanospondylodysostosis Diaphanospondylodysostosis Dysostose diaphano-spondylaire Diaphanospondylodysostosis diaphanospondylodysostosis |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||