| ID |
http://id.who.int/icd/entity/510125881 |
| Preferred Name |
courte stature due à un défaut du récepteur de l'hormone de croissance ou de la voie post-récepteur |
| Definitions |
Growth hormone insensitivity syndrome (GHIS) is a group of diseases characterized by marked short stature associated with normal or elevated growth hormone (GH) concentrations, which fail to respond to exogenous GH administration. GHIS comprises growth delay due to IGF-1 deficiency, growth delay due to IGF-1 resistance, Laron syndrome, short stature due to STAT5b deficiency and primary acid-labile subunit (ALS) deficiency (see these terms). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Das Wachstumshormon-Unempfindlichkeitssyndrom (ghis) ist eine Gruppe von Krankheiten, die durch ausgeprägte Kurzlebigkeit im Zusammenhang mit normalen oder erhöhten Konzentrationen von Wachstumshormonen (gh) gekennzeichnet sind, die nicht auf exogene gh-Verabreichung ansprechen. ghis umfasst Wachstumsverzögerungen aufgrund von igf-1-Mangel, Wachstumsverzögerungen aufgrund von igf-1-Resistenz, Laron-Syndrom, Kurzlebigkeit aufgrund von stat5b-Mangel und primär säure-labile Untereinheit (als) -Mangel (siehe diese Begriffe). Growth hormone insensitivity syndrome (GHIS) is a group of diseases characterized by marked short stature associated with normal or elevated growth hormone (GH) concentrations, which fail to respond to exogenous GH administration. GHIS comprises growth delay due to IGF-1 deficiency, growth delay due to IGF-1 resistance, Laron syndrome, short stature due to STAT5b deficiency and primary acid-labile subunit (ALS) deficiency (see these terms). Le syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance (GHIS) représente un groupe de maladies caractérisées par une très petite taille associée à des taux normaux ou élevés d'hormone de croissance (GH) et qui ne répondent pas à l'administration d'hormone de croissance exogène. Ce groupe comprend le retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline de type 1 (IGF-1), le retard de croissance par résistance à l'IGF-1, le syndrome de Laron, la petite taille due à un déficit en STAT5b et la petite taille due à un déficit primaire en sous-unité acide labile (voir ces termes). το σύνδρομο ευαισθησίας της αυξητικής ορμόνης (ghis) είναι μια ομάδα ασθενειών που χαρακτηρίζεται από την ένδειξη σύντομης ανάστημα που σχετίζεται με κανονική ή αυξημένη αυξητική ορμόνη (gh) συγκεντρώσεις, οι οποίες αποτυγχάνουν να ανταποκριθούν σε εξωγενή gh administration. ghis περιλαμβάνει καθυστέρηση ανάπτυξης λόγω ανεπάρκειας igf-1, καθυστέρηση ανάπτυξης λόγω της αντοχής igf-1, σύνδρομο προνυμφών, μικρό ανάστημα λόγω της ανεπάρκειας stat5b και της πρωτογενούς υπομονάδας (δείτε αυτούς τους όρους). hormon wzrostu zespół niewrażliwości (ghis) jest grupą schorzeń charakteryzujących się oznaczoną krótką postawą związaną z prawidłowym lub podwyższonym hormonem wzrostu (gh), które nie odpowiadają na egzogeniczną administrację gh. ghis zawiera opóźnienie wzrostu należny igf-1 niedostatek, przyrosta opóźnienie należny igf-1 opór, laron syndrom, krótki stature należny stat5b niedostatek i początkowy etykietka subunit (als) niedostatek (widzieć te warunki). |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | courte stature due à un défaut du récepteur de l'hormone de croissance ou de la voie post-récepteur |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/29735645 http://id.who.int/icd/entity/176353068 http://id.who.int/icd/entity/272435490 |
| label | courte stature due à un défaut du récepteur de l'hormone de croissance ou de la voie post-récepteur Kurze Statur aufgrund eines Defekts im Wachstumshormonrezeptor oder Post-Rezeptor-Signalweg Short stature due to a defect in growth hormone receptor or post receptor pathway krótka statura z powodu defektu w receptor hormonu wzrostu lub post receptor pathway κοντό ανάστημα οφείλεται σε ελάττωμα στον υποδοχέα αυξητική ορμόνη ή post υποδοχέα υποδοχέα |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||