| ID |
http://id.who.int/icd/entity/510540173 |
| Preferred Name |
gracile - [retard de croissance - aminoacidurie - cholestase - surcharge en fer - acidose lactique - mort prématurée] |
| Definitions |
GRACILE syndrome is characterised by foetal growth retardation (G), aminoaciduria (A), cholestasis (C), iron overload (I), lactacidosis (L), and early death (E). The syndrome affects principally the Finnish population, in which the incidence is approximately 1 in 47 000. It is transmitted in an autosomal recessive manner. The causative gene has been identified as BCS1L (chromosome 2q33-37), which encodes a mitochondrial inner membrane protein. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | το σύνδρομο του gracile χαρακτηρίζεται από την επιβράδυνση της ανάπτυξης του εμβρύου (g), aminoaciduria (a), cholestasis (c), υπερφόρτωση σιδήρου (i), γαλακίδωση (l), και πρόωρος θάνατος (ε). το σύνδρομο επηρεάζει κυρίως τον τελικό πληθυσμό, στον οποίο η συχνότητα εμφάνισης είναι περίπου 1 στα 47 000. μεταδίδεται σε ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο σωματίδιο. syndrom wdzięku charakteryzuje się opóźnieniem wzrostu (g), aminoaciduria (a), cholestasis (c), przeciążenie żelaza (i), lakacidoza (l) i wczesna śmierć (e). zespół dotyka głównie ludności fińskiej, w której częstość występowania jest około 1 w 47 000. jest przenoszony w autosomalny recesywny manier. causative gen został zidentyfikowany jako bcs1l (chromosomu 2q33-37), który koduje wewnętrzną błonę śluzową mitochondrialną. GRACILE syndrome is characterised by foetal growth retardation (G), aminoaciduria (A), cholestasis (C), iron overload (I), lactacidosis (L), and early death (E). The syndrome affects principally the Finnish population, in which the incidence is approximately 1 in 47 000. It is transmitted in an autosomal recessive manner. The causative gene has been identified as BCS1L (chromosome 2q33-37), which encodes a mitochondrial inner membrane protein. le syndrome de gracile est caractérisé par le retard de la croissance foetale (g), l'aminoacidurie (a), la cholestase (c), la surcharge en fer (i), la lactacidose (l) et la mort précoce (e). le syndrome affecte principalement la population finlandaise, dont l'incidence est d'environ 1 sur 47 000. il est transmis de façon récessive autosomique. le gène responsable a été identifié comme étant bcs1l (chromosome 2q33-37), qui code une protéine de la membrane interne mitochondriale. Das grazile Syndrom ist durch fetale Wachstumsverzögerung (g), Aminoazidurie (a), Cholestase (c), Eisenüberlastung (i), Laktazidose (l) und frühen Tod (e) gekennzeichnet. das Syndrom betrifft hauptsächlich die finnische Bevölkerung, bei der die Inzidenz etwa 1 zu 47 000 beträgt. Es wird autosomal rezessiv übertragen. das verursachende Gen wurde als bcs1l (Chromosom 2q33-37) identifiziert, das ein mitochondriales Innenmembranprotein kodiert. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | gracile - [retard de croissance - aminoacidurie - cholestase - surcharge en fer - acidose lactique - mort prématurée] |
| browserUrl | NA |
| label | gracile - [retard de croissance - aminoacidurie - cholestase - surcharge en fer - acidose lactique - mort prématurée] gracile - [opóźnienie wzrostu - aminoaciduria - cholestasis - przeciążenie żelaza - kwasica mlekowa - wczesna śmierć] GRACILE - [Growth delay - aminoaciduria - cholestasis - iron overload - lactic acidosis - early death] syndrome gracile - [καθυστέρησης ανάπτυξης - aminoaciduria - χολόσταση - τη συσσώρευση σιδήρου - γαλακτική οξέωση - πρώιμου θανάτου] σύνδρομο graziös - [Wachstumsverzögerung - Aminoazidurie - Cholestase - Eisenüberlastung - Milchsäure - früher Tod] -Syndrom |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||