| ID |
http://id.who.int/icd/entity/513865687 |
| Preferred Name |
46, xy trouble du développement sexuel due à un déficit en 17 isolée, 20 lyase |
| Definitions |
This refers to disorder of sex development due to a rare endocrine and autosomal recessive genetic disorder which is characterized by a complete or partial loss of 17,20-lyase activity and, in turn, impaired production of the androgen and estrogen sex steroids. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Dies bezieht sich auf Störungen der Sexualentwicklung aufgrund einer seltenen endokrinen und autosomal rezessiven genetischen Störung, die durch einen vollständigen oder teilweisen Verlust der 17,20-Lyase-Aktivität und damit einer gestörten Produktion der Androgen- und Östrogen-Sexualsteroide gekennzeichnet ist. This refers to disorder of sex development due to a rare endocrine and autosomal recessive genetic disorder which is characterized by a complete or partial loss of 17,20-lyase activity and, in turn, impaired production of the androgen and estrogen sex steroids. αυτό αναφέρεται στη διαταραχή της ανάπτυξης του σεξ λόγω μιας σπάνιας ενδοκρινικής και αυτοσωματικής υπολειπόμενης γενετικής διαταραχής, η οποία χαρακτηρίζεται από μια πλήρη ή μερική απώλεια 17,20-λίπη δραστηριότητα και, με τη σειρά του, μειωμένη παραγωγή των ανδρογόνων και των οιστρογόνων στεροειδή. il s'agit du trouble du développement du sexe attribuable à un rare trouble génétique récessif endocrinien et autosomique qui se caractérise par une perte totale ou partielle de l'activité de la 17,20-lyase et, par ricochet, une production réduite des stéroïdes sexuels androgéniques et oestrogéniques. to nawiązywać do nieładu rozwój seksu należnego rzadkiego endocrine i autosomal recesywnym genetycznym nieładem który charakteryzuje się zupełną lub częściową stratą 17,20 lyase aktywność i, z kolei, naprawiony produkcja androgen i estrogen sex sterydy. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | 46, xy trouble du développement sexuel due à un déficit en 17 isolée, 20 lyase |
| browserUrl | NA |
| label | 46, xy trouble du développement sexuel due à un déficit en 17 isolée, 20 lyase 46, xy zaburzenia rozwoju płci ze względu na izolowane 17, 20 lyase niedobór 46,XY disorder of sex development due to isolated 17, 20 lyase deficiency carey-fineman-ziter αποτελεί σπάνια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από τη σχέση της υποτονία, moebius αλληλουχία (αμφοτερόπλευρη συγγενείς προσώπου παράλυση με εξασθένηση της οφθαλμικής abduction), pierre-robin αλληλουχία (micrognathia, glossoptosis και high-arched ή υπερωιοσχιστία), τον πρόσωπο, και καθυστέρηση της ανάπτυξης. 46, XY-Störung der Geschlechtsentwicklung aufgrund isolierter 17, 20 Lyasemangel |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||