| ID |
http://id.who.int/icd/entity/515608669 |
| Preferred Name |
Dystrophie musculaire congénitale par défaut de biosynthèse de la phosphatidylcholine |
| Definitions |
Congenital myopathy characterized clinically by early onset muscle weakness and mental retardation. The hallmark of the disease is the presence in the muscle biopsy specimen of greatly enlarged mitochondria displaced to the periphery of the fibers. It is caused by mutations in the gene encoding choline kinase beta, the enzyme that catalyzes the first step in the de novo biosynthesis of phosphatidyl choline and phosphatidylethanolamine. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | η εκ γενετής μυοπάθεια χαρακτηρίζεται κλινικά από την πρώιμη έναρξη μυϊκής αδυναμίας και διανοητική υστέρηση. το σήμα κατατεθέν της νόσου είναι η παρουσία στο δείγμα της βιοψίας των μυών σε πολύ διευρυμένη μιτοχονδρία που εκτοπίζεται στην περιφέρεια του φίλου. προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο κωδικοποίηση της χολίνης beta, το ένζυμο που καταλύει το πρώτο βήμα στο de novo biosynthesis της φωσφατιδικής χολίνης και της φωσφατιδυλεπίνης. myopathie congénitale caractérisée cliniquement par une faiblesse musculaire précoce et un retard mental. le trait distinctif de la maladie est la présence dans le spécimen de biopsie musculaire de mitochondries fortement agrandies et déplacées à la périphérie des fibres. elle est causée par des mutations du gène codant la choline kinase bêta, l'enzyme qui catalyse la première étape de la biosynthèse de novo de la phosphatidyl choline et de la phosphatidyléthanolamine. Congenital myopathy characterized clinically by early onset muscle weakness and mental retardation. The hallmark of the disease is the presence in the muscle biopsy specimen of greatly enlarged mitochondria displaced to the periphery of the fibers. It is caused by mutations in the gene encoding choline kinase beta, the enzyme that catalyzes the first step in the de novo biosynthesis of phosphatidyl choline and phosphatidylethanolamine. angeborene Myopathie, die klinisch durch früh einsetzende Muskelschwäche und geistige Verzögerung gekennzeichnet ist. das Kennzeichen der Krankheit ist das Vorhandensein stark vergrößerter Mitochondrien in der Muskelbiopsie, die in die Peripherie der Fasern verlagert wurden. sie wird durch Mutationen im Gen verursacht, das Cholinkinase beta kodiert, das Enzym, das den ersten Schritt der de novo-Biosynthese von Phosphatidyl-Cholin und Phosphatidylethanolamin katalysiert. wrodzona miopatia charakteryzuje się klinicznie wczesną osłabieniem mięśni i opóźnieniem psychicznym. znamiona choroby jest obecność w biopsji mięśniowej okaz znacznie powiększonej mitochondriów wysiedlonych do obwodu włókna. jest to spowodowane przez mutacje w genu kodowania beta kinazy choliny, enzymu, który katalizuje pierwszy krok w biosyntezie fosfatydyny choliny i fosfatydythanolaminy. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Dystrophie musculaire congénitale par défaut de biosynthèse de la phosphatidylcholine |
| browserUrl | NA |
| label | Dystrophie musculaire congénitale par défaut de biosynthèse de la phosphatidylcholine συγγενής μυϊκή δυστροφία οφείλεται σε φωσφατίδια βιοχημεία ελάττωμα Congenital muscular dystrophy due to phosphatidylcholine biosynthesis defect angeborene Muskeldystrophie aufgrund eines Phosphatidylcholin-Biosynthesefehlers wrodzona dystrofia mięśniowa z powodu defektu biosyntezy fosfatylocholiny |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||