ID |
http://id.who.int/icd/entity/516501338 |
Preferred Name |
dystrophie musculaire Emery-Dreifuss, liée à l'X |
Definitions |
X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy-1 is a degenerative myopathy characterized by weakness and atrophy of muscle without involvement of the nervous system. It is clinically characterized by flexion deformities of the elbows dating from early childhood, mild pectus excavatum, signs of cardiac involvement and absence of muscle pseudohypertrophy, involvement of the forearm muscles, and mental retardation. It is caused by mutation in the gene encoding emerin on chromosome Xq28. |
Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
comment | x-συνδέονται emery-dreifuss μυϊκή δυστροφία-1 είναι μια εκφυλιστική μυοπάθεια που χαρακτηρίζεται από αδυναμία και ατροφία των μυών χωρίς ανάμειξη του νευρικού συστήματος.είναι κλινικά χαρακτηρίζεται από κάμψη παραμορφώσεις των αγκώνων που χρονολογούνται από την παιδική ηλικία, ήπια εκσκαφή εκσκαφής, σημάδια καρδιοπάθειας και απουσία μυϊκής ψευδουπερτροφίας, εμπλοκής των μυών του βραχίονα, και διανοητική υστέρηση. προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο κωδικοποίηση σμαράγδι στο χρωμόσωμα xq28. x-linked emery-dreifuss muscular dystrophy-1 ist eine degenerative Myopathie, die durch Schwäche und Muskelatrophie ohne Beteiligung des Nervensystems gekennzeichnet ist. sie ist klinisch gekennzeichnet durch Flexionsdeformitäten der Ellbogen aus der frühen Kindheit, milden Pektus excavatum, Anzeichen einer kardialen Beteiligung und Abwesenheit von Muskelpseudohypertrophie, Beteiligung der Unterarmmuskulatur und geistiger Verzögerung. Sie wird durch Mutation im Gen verursacht, das Emerin auf dem Chromosom xq28 codiert. x-linked emery-dreifuss dystrophy-1 to zwyrodnieniowa miopatia charakteryzująca się słabością i zanikiem mięśni bez udziału układu nerwowego. charakteryzuje się klinicznie deformacjami flexion łokci z wczesnego dzieciństwa, łagodnego pectus wykopu, oznaki zaangażowania serca i brak pseudohypertrophy mięśni, zaangażowanie mięśni przedramienia, i opóźniających psychicznego opóźnienia. ja powoduje mutacją w genu kodowania emerin na chromosomie xq28. X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy-1 is a degenerative myopathy characterized by weakness and atrophy of muscle without involvement of the nervous system. It is clinically characterized by flexion deformities of the elbows dating from early childhood, mild pectus excavatum, signs of cardiac involvement and absence of muscle pseudohypertrophy, involvement of the forearm muscles, and mental retardation. It is caused by mutation in the gene encoding emerin on chromosome Xq28. la dystrophie musculaire emery-dreifuss liée au x est une myopathie dégénérative caractérisée par la faiblesse et l'atrophie du muscle sans implication du système nerveux elle est cliniquement caractérisée par des déformations de la flexion des coudes datant de la petite enfance, pectus excavatum doux, signes d'implication cardiaque et absence de pseudohypertrophie musculaire, implication des muscles de l'avant-bras et retard mental. |
broaderTransitive | |
prefLabel | dystrophie musculaire Emery-Dreifuss, liée à l'X |
browserUrl | NA |
label | emery-dreifuss dystrofią mięśniową, x-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy, X-linked emery-dreifuss μυϊκή δυστροφία, x-συνδέονται dystrophie musculaire Emery-Dreifuss, liée à l'X emery-dreifuss Muskeldystrophie, x-verknüpft |
subClassOf |
Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
No notes to display |