| ID |
http://id.who.int/icd/entity/517053261 |
| Preferred Name |
Iris coloboma avec ptosis - déficit intellectuel |
| Definitions |
Iris coloboma with ptosis - intellectual deficit syndrome is characterised by iris coloboma with ptosis and intellectual deficit. It has been reported in ten cases so far. The clinical picture includes dysmorphism with eye abnormalities (iris coloboma, microphthalmos, microcornea bilateral ptosis, hypertelorism, epicanthus inversus, broad and flat nasal bridge), brain malformations (agyria-pachygyria), intellectual deficiency and postnatal growth retardation. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Iris coloboma with ptosis - intellectual deficit syndrome is characterised by iris coloboma with ptosis and intellectual deficit. It has been reported in ten cases so far. The clinical picture includes dysmorphism with eye abnormalities (iris coloboma, microphthalmos, microcornea bilateral ptosis, hypertelorism, epicanthus inversus, broad and flat nasal bridge), brain malformations (agyria-pachygyria), intellectual deficiency and postnatal growth retardation. iris coloboma avec ptose - le syndrome de déficit intellectuel est caractérisé par un colobome de l'iris avec ptose et un déficit intellectuel. il a été signalé dans dix cas jusqu "à présent. le tableau clinique comprend le dysmorphisme avec des anomalies oculaires (iris coloboma, microphtalmos, ptose bilatérale de la microcornée, hypertélorisme, épiicanthus inversus, pont large et plat du nez), malformations cérébrales (agyrie-pachygyrie), déficience intellectuelle et retard de la croissance postnatale. Iris-Kolobom mit Ptosis - intellektuelles Defizit-Syndrom ist durch Iris-Kolobom mit Ptosis und intellektuellem Defizit gekennzeichnet. es wurde bisher in zehn Fällen berichtet. Das klinische Bild umfasst Dysmorphismus mit Augenanomalien (Iris-Kolobom, Mikrophthalmus, Mikrocornea bilaterale Ptosis, Hypertelorismus, Epikanthus inversus, breite und flache Nasenbrücke), Gehirnfehlbildungen (Agyria-Pachygyrie), intellektuelle Defizite und postnatale Wachstumsverzögerung. η κλινική εικόνα περιλαμβάνει δυσμορφισμό με ανωμαλίες των ματιών (ίριδας, μικροφθαλμών, μικροκερατοειδούς, υπερτετριμώσεις, epicanthus inversus, ευρύ και επίπεδο ρινική γέφυρα), δυσπλασίες του εγκεφάλου (agyria-pachygyria), διανοητική ανεπάρκεια και μετεγχειρητική ανάπτυξη. iris coloboma z ptosis - zespół intelektualnego deficytu charakteryzuje się tęczówki tęczówki z ptosis i niedoborem intelektualnym. stwierdzono w dziesięciu przypadkach, tak daleko. obraz kliniczny obejmuje dysmorfizm z nieprawidłowościami oczu (iris coloboma, mikroftalmos, microcornea bilateral ptosis, hypertelorism, epicanthus inversus, broad and flat nasal bridge), brain malformations (agyria-pachygyria), niedobór intelektualny i opóźnienie wzrostu poporodowego. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Iris coloboma avec ptosis - déficit intellectuel |
| browserUrl | NA |
| label | iris coloboma z ptosis - deficyt intelektualny iris coloboma με πτύχωση - διανοητικό έλλειμμα Iris coloboma avec ptosis - déficit intellectuel Iris-Kolobom mit Ptosis - intellektuelles Defizit Iris coloboma with ptosis - intellectual deficit |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||