| ID |
http://id.who.int/icd/entity/520367511 |
| Preferred Name |
Maladie de wolman |
| Definitions |
Wolman disease represents the most severe manifestation of lysosomal acid lipase deficiency and can present in the fetus (hepatomegaly, ascitis, calcified adrenal glands), or more typically in the first weeks of life with abdominal distension and major or even massive hepatosplenomegaly (which can occur in the neonatal period) and sometimes ascitis and calcified adrenal glands. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | choroba wolman stanowi najcięższą manifestację niedoboru lipazy kwas lizosomal i może przedstawić w płocie (hepatomegaly, wodobrzusze, zwapnienia nadnerczy), lub bardziej typowo w pierwszych tygodniach życia z wzdęcia brzucha i dużych lub nawet masywne hepatosplenomegaly (które mogą wystąpić w okresie noworodków) i czasami wodobrzusze i zwapnienia nadnerczy. la maladie de wolman représente la manifestation la plus grave de la déficience de l'acide lysosomal lipase et peut se manifester dans le foetus (hépatomégalie, ascite, glandes surrénales calcifiées), ou plus typiquement dans les premières semaines de la vie, avec distension abdominale et hépatosplénomégalie majeure, voire massive (qui peut se produire pendant la période néonatale) et parfois d'ascite et de glandes surrénales calcifiées. Die Wolman-Krankheit stellt die schwerste Manifestation eines Lysosomalsäure-Lipase-Mangels dar und kann sich beim Fötus (Hepatomegalie, Aszitis, verkalkte Nebennieren) oder typischerweise in den ersten Lebenswochen mit Bauchaufblähung und großer oder sogar massiver Hepatosplenomegalie (die in der neonatalen Periode auftreten kann) und manchmal Aszitis und verkalkten Nebennieren zeigen. Wolman disease represents the most severe manifestation of lysosomal acid lipase deficiency and can present in the fetus (hepatomegaly, ascitis, calcified adrenal glands), or more typically in the first weeks of life with abdominal distension and major or even massive hepatosplenomegaly (which can occur in the neonatal period) and sometimes ascitis and calcified adrenal glands. η νόσος του wolman αντιπροσωπεύει την πιο σοβαρή εκδήλωση της ανεπάρκειας λιποσωμικού οξέος λιπιδίων και μπορεί να παρουσιάσει στο έμβρυο (ηπατομεγαλία, ασκίτης, ασβέστωση των αδένων αδένα), ή πιο τυπικά κατά τις πρώτες εβδομάδες της ζωής με κοιλιακή διάταση και μεγάλες ή ακόμα και μαζικές ηπατομυκνωμένες αδένες (η οποία μπορεί να εμφανιστεί στην νεογνική περίοδο) και μερικές φορές ασκίτη και ασβέστωση των επινεφριδίων. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/381622932 |
| prefLabel | Maladie de wolman |
| browserUrl | NA |
| label | Wolfskrankheit choroba wolmana ασθένεια του λύκου Wolman disease Maladie de wolman |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/381622932 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||