|
comment
|
Bei der autosomal rezessiven Gürtelmuskeldystrophie (lgmd) Typ 2a handelt es sich um eine Form der lgmd, einer Gruppe genetisch bedingter, progressiver Muskelschwäche, an der die Becken- oder Schultergürtelmuskulatur überwiegend oder primär beteiligt ist und die durch eine überwiegend symmetrische atrophische Muskeldystrophie mit relativ seltener Muskelhypertrophie gekennzeichnet ist. Achillessehnenkontraktionen können ein frühes Anzeichen sein, und Kontrakturen anderswo können ebenfalls hervortreten. autosomalny recesywny kończyn przerofii mięśni (lgmd) typ 2a jest formą lgmd, grupy genetycznie ustalonych, postępujące zaburzenia osłabienia mięśni, w których mięśni miednicy lub barku jest głównie lub przede wszystkim zaangażowany, i charakteryzuje się głównie symetryczne atroficzne dystrofii mięśniowe, ze stosunkowo rzadkim hipertrofeum mięśni. kontrakty ścięgna achillesa mogą być wczesnym objawem, i kontrakty gdzie indziej może być również widoczna. zaangażowanie obręczy miednicy i wkłucia są obecne i objawowe od początku. autosomal υπολειπόμενο άκρο girdle μυϊκή δυστροφία (lgmd) τύπος 2α είναι μια μορφή του lgmd, μια ομάδα γενετικά καθοριζόμενων, προοδευτικών διαταραχών των μυών, στις οποίες η πυελική ή ωμοπλάθεια μυϊκό ιστό είναι κυρίως ή κυρίως εμπλέκονται, και χαρακτηρίζεται από μια κυρίως συμμετρική ατροφική μυϊκή δυστροφία, με σχετικά σπάνια μυϊκή υπερτροφία. la dystrophie musculaire récessive autosomique récessive (lgmd) de type 2a est une forme de lgmd, un groupe de troubles de faiblesse musculaire progressifs, déterminés génétiquement, dans lequel la musculature du pelvis ou de la ceinture de l'épaule est principalement ou principalement impliquée, et se caractérise par une dystrophie musculaire atrophique à symétrie prédominante, avec une hypertrophie musculaire relativement rare. les contractions du tendon d'achille peuvent être un signe précoce et les contractions ailleurs peuvent aussi être proéminentes. Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy (LGMD) type 2A is a form of LGMD, a group of genetically determined, progressive muscle weakness disorders, in which the pelvic or shoulder girdle musculature is predominantly or primarily involved, and is characterized by a predominantly symmetric atrophic muscular dystrophy, with relatively rare muscle hypertrophy. Achilles tendon contractures may be an early sign, and contractures elsewhere may also be prominent. Pelvic girdle involvement and acapular winging are present and symptomatic from the onset. |
|
label
|
limb-girdle μυϊκή δυστροφία 2a, calpain-3 ανεπάρκεια dystrofię mięśniową typu limb-girdle dystrophy 2a, calpain-3 Limb-ceinture dystrophie musculaire 2A, calpaïne-3 déficit Limb-girdle muscular dystrophy 2A, calpain-3 deficiency Gurtmuskeldystrophie 2a, Calpain-3-Mangel |
