η μυοκαρδιοπάθεια είναι μια μυοκαρδιοπάθεια μυοκαρδιοπάθειας που χαρακτηρίζεται από διάλυση που σχετίζεται με τη συσσώρευση προϊόντων υποβάθμισης της μυofibrillar και την έκτοπη έκφραση πολλαπλών πρωτεϊνών. υπερδιαρθρωτικές μελέτες υπονοούν το z-disk ως το σημείο της αρχικής παθολογικής αλλαγής, και οι μεταλλάξεις σε δύο πρωτεΐνες που σχετίζονται με τις πρωτεΐνες, τα παράσιτα και το alphab-crystallin, έχουν εντοπιστεί σε μια μειοψηφία ασθενών με μυοκαρδιοπάθεια.

Myotilin-Myopathie ist eine myofibrilläre Muskelstörung, die durch Auflösung im Zusammenhang mit der Akkumulation von myofibrillären Abbauprodukten und der ektopischen Expression mehrerer Proteine gekennzeichnet ist. ultrastrukturelle Studien implizieren die z-Disk als Ort der anfänglichen pathologischen Veränderung, und Mutationen in zwei z-Disk-verwandten Proteinen, Desmin und Alphab-Kristallin, wurden bei einer Minderheit von Patienten mit myofibrillärer Myopathie identifiziert. Periphere Neuropathie, Kardiomyopathie und distale Schwäche größer als proximale Schwäche sind Teil des Spektrums der Myotilinopathie, wohingegen nicht alle Fälle von Myotilinopathie einen Gürtelphänotyp aufweisen.

Myotilin myopathy is a myofibrillar muscle disorder characterized by dissolution associated with accumulation of myofibrillar degradation products and ectopic expression of multiple proteins. Ultrastructural studies implicate the Z-disk as the site of the initial pathologic change, and mutations in two Z-disk-related proteins, desmin and alphaB-crystallin, have been identified in a minority of patients with myofibrillar myopathy. Peripheral neuropathy, cardiomyopathy, and distal weakness greater than proximal weakness are part of the spectrum of myotilinopathy, whereas not all cases of myotilinopathy have a limb-girdle phenotype.

myotilin miopatia jest miofibrillar zaburzenia mięśni charakteryzuje rozpad związane z gromadzeniem się produktów degradacji miofibrillar i ectopic ekspresji wielu białek. badania ultrastrukturalne implikować z-dysk jako miejsce początkowej zmiany patologicznej, i mutacje w dwóch związanych z z-dysku białka, desmin i alphab-krystaliczny, zostały zidentyfikowane w mniejszości pacjentów z miofibrillar myopathy. neuropatia obwodowa, kardiomiopatia i osłabienie distal większe niż proximal słabość są częścią spektrum miotilinopathy, podczas gdy nie wszystkie przypadki miotilinopatii mają fenotyp kończyn kończyn.

myopathie myotiline myofibrillar musculaire est un trouble caractérisé par doctrine des associés à des médicaments en myofibrillar degradation et expression ectopique de protéines multiples. les études ultrastructural implicate z-disk comme le siège de la première délinquant changement et mutations en deux z-disk-related protéines, desmine et alphab-crystallin, ont été identifié dans un minority du patient avec myopathie myofibrillar. neuropathie périphérique, cardiomyopathie et distal faiblesse supérieur à proximal faiblesse sont partie du spectre de myotilinopathy, tandis que les test non toutes les cas de myotilinopathy ont une des phénotype.

http://id.who.int/icd/entity/125656853

myopathie myotiline

NA

myopathie myotiline

μυοκαρδιοπάθεια μυοκαρδίου

myotilin miopatia

Myotilin myopathy

Myotilin-Myopathie

http://id.who.int/icd/entity/125656853