| ID |
http://id.who.int/icd/entity/526376450 |
| Preferred Name |
déficit en transporteur Carnitine |
| Definitions |
Carnitine uptake deficiency is a fatty acid disorder due to defective carnitine transporters, resulting in progressive hypokinetic dilated cardiomyopathy that is generally associated with muscular weakness. This last sign may be major and result in proximal myopathy and amyotrophy. Hypoglycemia- and hypoketosis-linked coma or acute hepatic injuries such as Reye's syndrome may occur after periods of fasting or infections. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Carnitin-Aufnahme-Mangel ist eine Fettsäurestörung aufgrund defekter Carnitin-Transporter, die zu einer progressiven hypokinetischen erweiterten Kardiomyopathie führt, die im Allgemeinen mit Muskelschwäche assoziiert wird. dieses letzte Anzeichen kann schwerwiegend sein und zu proximaler Myopathie und Amyotropie führen. Hypoglykämie und Hypoketose-bedingtes Koma oder akute Leberverletzungen wie das Reye-Syndrom können nach Fasten- oder Infektionsperioden auftreten. niedobór karnityny jest zaburzenie kwasów tłuszczowych z powodu wadliwych transporterów karnityny, co prowadzi do postępującego hipokinetyczny rozcieńczony kardiomiopatia, która jest ogólnie związane z osłabieniem mięśni. ten ostatni znak może być głównym i spowodować miopatię i amyotrophy. hipoglikemia i hipoketoza związane śpiączka lub ostrych urazów wątroby, takich jak zespół reye 's może wystąpić po okresach postu lub infekcji. Carnitine uptake deficiency is a fatty acid disorder due to defective carnitine transporters, resulting in progressive hypokinetic dilated cardiomyopathy that is generally associated with muscular weakness. This last sign may be major and result in proximal myopathy and amyotrophy. Hypoglycemia- and hypoketosis-linked coma or acute hepatic injuries such as Reye's syndrome may occur after periods of fasting or infections. η ανεπάρκεια καρνιτίνης είναι μια διαταραχή λιπώδους οξέος λόγω ελαττωματικών μεταφορέων καρνιτίνης, με αποτέλεσμα την προοδευτική υποκινητική διατατική μυοκαρδιοπάθεια που σχετίζεται γενικά με τη μυϊκή αδυναμία.αυτό το τελευταίο σημάδι μπορεί να είναι μείζον και να οδηγήσει σε εγγύς μυοπάθεια και amyotrophy. hypoglycemia- και υποκρισμός που συνδέονται με κώμα ή οξεία ηπατική βλάβη, όπως το σύνδρομο reye μπορεί να εμφανιστεί μετά από περιόδους νηστείας ή λοιμώξεων. la carnitine est un trouble des acides gras causé par des transporteurs défectueux de la carnitine, entraînant une cardiomyopathie dilatée hypocinétique progressive généralement associée à une faiblesse musculaire. ce dernier signe peut être majeur et entraîner une myopathie proximale et une amyotrophie. l'hypoglycémie et le coma lié à l'hypocétose ou les lésions hépatiques aiguës comme le syndrome de reye peuvent se produire après des périodes de jeûne ou d'infections. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | déficit en transporteur Carnitine |
| browserUrl | NA |
| label | niedobór transporter karnityny Carnitine transporter deficiency η έλλειψη μεταφορέα καρνιτίνης Carnitin-Transporter-Mangel déficit en transporteur Carnitine |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||