| ID |
http://id.who.int/icd/entity/530430134 |
| Preferred Name |
Glycogénose par déficit en enzyme débranchante |
| Definitions |
Glycogen debranching enzyme (GDE) deficiency, or glycogen storage disease type 3 (GSD 3), is a form of glycogen storage disease characterized by severe muscle weakness and hepatopathy. Children present with hepatomegaly, growth retardation and occasional seizures related to hypoglycemia. Hepatomegaly may disappear with adulthood. Muscle weakness is slowly progressive. Other frequently associated signs include muscular hypotonia and hypertrophic cardiomyopathy. Symptoms often improve at puberty, except in the few cases where cirrhosis or myopathy appears. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | glycogen debranching enzyme (gde) deficiency, or glycogen storage disease type 3 (gsd 3), είναι μια μορφή της νόσου αποθήκευσης γλυκογόνου που χαρακτηρίζεται από σοβαρή μυϊκή αδυναμία και ηπατοπάθεια. τα παιδιά παρουσιάζουν με hepatomegaly, επιβράδυνση ανάπτυξη και περιστασιακές επιληπτικές κρίσεις που σχετίζονται με υπογλυκαιμία. ηπατίτιδα μπορεί να εξαφανιστεί με ενηλικίωση. μυϊκή αδυναμία είναι σιγά-σιγά προοδεία. άλλες συχνά συνδεδεμένες πινακίδες περιλαμβάνουν μυϊκή hypotonia και υπερτροφική καρδιομυοκαρδιοπάθεια. τα συμπτώματα συχνά βελτιώνονται στην εφηβεία, εκτός από τις λίγες περιπτώσεις όπου εμφανίζεται κίρρωση ή μυοπάθεια. la déficience de l'enzyme de débranchement du glycogène (gde), ou maladie de stockage du glycogène de type 3 (gsd 3), est une forme de maladie de stockage du glycogène caractérisée par une grave faiblesse musculaire et une hépatopathie. les enfants présentant une hépatomégalie, un retard de la croissance et des convulsions occasionnelles liées à l'hypoglycémie. l'hépatomégalie peut disparaître avec l'âge adulte. la faiblesse musculaire est lentement progressive. d'autres signes fréquemment associés comprennent l'hypotonie musculaire et la cardiomyopathie hypertrophique. glycogen debranching enzyme (gde) niedobór, lub glikogenu choroby przechowywania typu 3 (gsd 3), jest formą choroby przechowywania glikogenu charakteryzuje się ciężką osłabieniem mięśni i hepatopathy. dzieci obecne z hepatomegaly, opóźnienie wzrostu i sporadyczne napady związane z hipoglikemią. wątroby może zniknąć z dorosłości. Glycogen debranching enzyme (GDE) deficiency, or glycogen storage disease type 3 (GSD 3), is a form of glycogen storage disease characterized by severe muscle weakness and hepatopathy. Children present with hepatomegaly, growth retardation and occasional seizures related to hypoglycemia. Hepatomegaly may disappear with adulthood. Muscle weakness is slowly progressive. Other frequently associated signs include muscular hypotonia and hypertrophic cardiomyopathy. Symptoms often improve at puberty, except in the few cases where cirrhosis or myopathy appears. Glykogen-Debranching-Enzym (gde) -Mangel oder Glykogen-Speicherkrankheit Typ 3 (gsd 3) ist eine Form der Glykogen-Speicherkrankheit, die durch schwere Muskelschwäche und Hepatopathie gekennzeichnet ist. bei Kindern mit Hepatomegalie, Wachstumsverzögerung und gelegentlichen Anfällen im Zusammenhang mit Hypoglykämie kann die Hepatomegalie im Erwachsenenalter verschwinden. Muskelschwäche verläuft langsam fortschreiten. weitere häufig assoziierte Symptome sind muskuläre Hypotonie und hypertrophe Kardiomyopathie. Die Symptome bessern sich häufig in der Pubertät, außer in den wenigen Fällen, in denen Zirrhose oder Kurzsichtigkeit auftreten. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Glycogénose par déficit en enzyme débranchante |
| browserUrl | NA |
| label | Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency Glycogénose par déficit en enzyme débranchante choroba przechowywania glikogenu z powodu niedoboru enzymu glikogennego Glykogen-Speicherkrankheit aufgrund von Glykogen-Debranching-Enzym-Mangel νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου οφείλεται σε ανεπάρκεια ενζύμων γλυκογόνου. |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||