| ID |
http://id.who.int/icd/entity/530611243 |
| Preferred Name |
Maladie de Niemann-Pick type A |
| Definitions |
Niemann-Pick disease type A is a very severe subtype of Niemann-Pick disease, an autosomal recessive lysosomal disease, and is characterized clinically by onset in infancy or early childhood with failure to thrive, hepatosplenomegaly, and rapidly progressive neurodegenerative disorders. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | niemann-pick ασθένεια τύπου είναι ένα πολύ σοβαρό υποτύπο της νόσου niemann-pick, μια αυτοσωμική υπολειπόμενο λυσκοσωμική νόσος, και χαρακτηρίζεται κλινικά από την εμφάνιση σε βρεφική ηλικία ή πρόωρη παιδική ηλικία με αποτυχία να ευδοκιμήσουν, ηπατοτοξοπλενία, και γρήγορα προοδευτική νευροεκφυλιστικές διαταραχές. La maladie de Niemann-Pick type A est un sous-type très sévère de la maladie de Niemann-Pick. Il s'agit d'une maladie lysosomale autosomique récessive apparaissant au cours de l'enfance ou de la petite enfance, caractérisée sur le plan clinique par un retard de croissance staturo-pondérale, une hépatosplénomégalie et des troubles neurodégénératifs rapidement progressifs. niemann-pick-Krankheit Typ a ist ein sehr schwerer Subtyp der niemann-pick-Krankheit, einer autosomal rezessiven lysosomalen Erkrankung, und ist klinisch durch den Beginn im Säuglingsalter oder frühen Kindesalter mit Gedeihstörungen, Hepatosplenomegalie und rasch fortschreitenden neurodegenerativen Störungen gekennzeichnet. Niemann-Pick disease type A is a very severe subtype of Niemann-Pick disease, an autosomal recessive lysosomal disease, and is characterized clinically by onset in infancy or early childhood with failure to thrive, hepatosplenomegaly, and rapidly progressive neurodegenerative disorders. niemann-pick typ a jest bardzo ciężką podtyp choroby niemann-pick, autosomalny recesywny lysosomal choroba, i charakteryzuje klinicznie onset w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie z niepowodzeniem prosperować, hepatosplenomegaly, i szybko postępujący neurodegenerative nieład. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/398872780 |
| prefLabel | Maladie de Niemann-Pick type A |
| browserUrl | NA |
| label | niemann-pick-Krankheit Typ a niemann-pick ασθένεια τύπου ένα niemann-pick typ choroby a Maladie de Niemann-Pick type A Niemann-Pick disease type A |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/1875237176 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||