| ID |
http://id.who.int/icd/entity/535444201 |
| Preferred Name |
dystrophie musculaire congénitale avec déficit intégrine |
| Definitions |
Congenital muscular dystrophy with integrin deficiency is a muscle disorder characterized by congenital myopathy and delayed motor milestones. It is caused by mutations of the integrin alpha7 gene (ITGA7), which codes for an important laminin receptor in muscle. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Congenital muscular dystrophy with integrin deficiency is a muscle disorder characterized by congenital myopathy and delayed motor milestones. It is caused by mutations of the integrin alpha7 gene (ITGA7), which codes for an important laminin receptor in muscle. συγγενής μυϊκή δυστροφία με ανεπάρκεια ακεραιότητας είναι μια μυική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από συγγενείς μυοπάθεια και καθυστερημένη κινητική milestones. προκαλείται από μεταλλάξεις του ενσωματίου alpha7 γονίδιο (itga7), που κωδικοποιεί για ένα σημαντικό υποδοχέα laminin στους μυς. Angeborene Muskeldystrophie mit Integrinmangel ist eine Muskelstörung, die durch angeborene Myopathie und verzögerte motorische Meilensteine gekennzeichnet ist. sie wird durch Mutationen des Integrin-Alpha7-Gens (itga7) verursacht, das für einen wichtigen Laminin-Rezeptor im Muskel kodiert. wrodzone dystrofię mięśniową z niedoborem integryny jest zaburzenie mięśni charakteryzuje wrodzony miopatia i opóźnione kamienie silnikowe. jest to spowodowane przez mutacje genu integrin alpha7 (itga7), które kody dla ważnego receptora laminowanego w mięśniach. la dystrophie musculaire congénitale avec déficience en intégrine est un trouble musculaire caractérisé par une myopathie congénitale et des jalons moteurs retardés, causée par des mutations du gène de l'intégrine alpha7 (itga7), qui code un important récepteur de la laminine dans le muscle. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | dystrophie musculaire congénitale avec déficit intégrine |
| browserUrl | NA |
| label | angeborene Muskeldystrophie mit Integrinmangel dystrofię mięśniową wrodzoną z niedoborem integryny συγγενής μυϊκή δυστροφία με ανεπάρκεια ενσωμάτωσης dystrophie musculaire congénitale avec déficit intégrine Congenital muscular dystrophy with integrin deficiency |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||