| ID |
http://id.who.int/icd/entity/536386745 |
| Preferred Name |
déficit en aicar transformylase |
| Definitions |
AICA-ribosiduria is an extremely severe inborn error of purine biosynthesis characterized clinically in the single reported case to date by profound intellectual deficit, epilepsy, dysmorphic features of the knees, elbows, and shoulders and congenital blindness. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | aica-ribosiduria ist ein extrem schwerer angeborener Fehler der Purinbiosynthese, der in dem bisher gemeldeten Einzelfall klinisch durch ein tiefes intellektuelles Defizit, Epilepsie, dysmorphe Merkmale der Knie, Ellbogen und Schultern sowie angeborene Blindheit gekennzeichnet ist. aica-ribosiduria είναι ένα εξαιρετικά σοβαρό αγέννητο λάθος της βιοσύνθεσης purine χαρακτηρίζεται κλινικά στην ενιαία αναφερόμενη περίπτωση μέχρι σήμερα από βαθύ πνευματικό έλλειμμα, επιληψία, δυσμορφικά χαρακτηριστικά των γονάτων, αγκώνες, και τους ώμους και συγγενείς τύφλωση. L'AICA-ribosidurie est un trouble inné de la biosynthèse des purines extrêmement sévère, caractérisé dans le seul cas rapporté jusqu'à présent par une déficience intellectuelle profonde, une épilepsie, des malformations des genoux, des coudes et des épaules, associées à une cécité congénitale. aica-ribosiduria jest bardzo ciężkim wrodzonym błędem purine biosyntezy charakteryzujący się klinicznie w jednym zgłoszonym przypadku do daty głębokiego deficytu intelektualnego, epilepsji, dysmorficzne cechy kolan, łokcie, i ramion i ślepoty wrodzonej. AICA-ribosiduria is an extremely severe inborn error of purine biosynthesis characterized clinically in the single reported case to date by profound intellectual deficit, epilepsy, dysmorphic features of the knees, elbows, and shoulders and congenital blindness. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | déficit en aicar transformylase |
| browserUrl | NA |
| label | AICAR transformylase deficiency déficit en aicar transformylase ανεπάρκεια transformylase aicar aicar-Transformylase-Mangel niewydolność aicar transformylazy |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||