| ID |
http://id.who.int/icd/entity/537908479 |
| Preferred Name |
Dominant membre-ceinture dystrophie musculaire |
| Definitions |
The Limb Girdle Muscular Dystrophies (LGMD) are a group of genetic disorders characterized predominantly by progressive wasting and weakness of proximal limb girdle muscles, including pelvic, shoulder, upper arm and thigh muscles. The onset symptoms usually varies from early childhood to late adulthood, and the progression rate and distribution of weakness and wasting also varies considerably among individuals and genetic subtypes. There are currently 8 autosomal dominant LGMDs (LGMD1), linked to specific gene mutations. Dominant LGMDs are often allelic with other clinical disorders, including the myofibrillar myopathies or dilated cardiomyopathy. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | przebarwienia mięśni kończyn (lgmd) są grupą zaburzeń genetycznych charakteryzujących się głównie postępującą marnowaniem i osłabieniem mięśni proksymalnych kończyn kończyn, w tym miednicy, barku, ramienia górnych i uda mięśni. objawy onset zazwyczaj waha się od wczesnego dzieciństwa do późnego dorosłości, i progresja tempo i dystrybucja słabość i marnotrawstwo także wasting znacznie wśród jednostki i genetycznych podtypach. tam są obecnie 8 autosomal dominujący lgmds (lgmd1), związane z konkretnych mutacji genów. dominujący lgmds są często łagodzone z innymi schorzeń klinicznych, w tym myofibrillar i osłabiony kardiomyopathy. The Limb Girdle Muscular Dystrophies (LGMD) are a group of genetic disorders characterized predominantly by progressive wasting and weakness of proximal limb girdle muscles, including pelvic, shoulder, upper arm and thigh muscles. The onset symptoms usually varies from early childhood to late adulthood, and the progression rate and distribution of weakness and wasting also varies considerably among individuals and genetic subtypes. There are currently 8 autosomal dominant LGMDs (LGMD1), linked to specific gene mutations. Dominant LGMDs are often allelic with other clinical disorders, including the myofibrillar myopathies or dilated cardiomyopathy. la ligature des membres les dystrophies musculaires (lgmd) sont un groupe de troubles génétiques caractérisés principalement par l'atrophie progressive et la faiblesse des muscles proximaux de la ceinture des membres, y compris les muscles du pelvis, de l "épaule, du haut du bras et de la cuisse. les symptômes d'apparition varient habituellement de la petite enfance à la fin de l'âge adulte, et le taux de progression et la distribution de la faiblesse et de l'atrophie varient aussi considérablement selon les individus et les sous-types génétiques. die Gürtelmuskeldystrophien (lgmd) sind eine Gruppe genetischer Störungen, die überwiegend durch fortschreitende Verschwendung und Schwäche der Gürtelmuskulatur der proximalen Gürtelmuskulatur einschließlich der Becken-, Schulter-, Oberarm- und Oberschenkelmuskulatur gekennzeichnet sind. die beginnenden Symptome variieren in der Regel von der frühen Kindheit bis zum späten Erwachsenenalter, und auch die Progressionsrate und Verteilung von Schwäche und Verschwendung variieren beträchtlich zwischen Individuen und genetischen Subtypen. Derzeit gibt es 8 autosomal dominante Lgmds (lgmd1), die mit spezifischen Genmutationen verknüpft sind. dominante Lgmds sind häufig allelisch mit anderen klinischen Störungen, einschließlich der myofibrillären Myopathien oder erweiterten Kardiomyopathie οι μυϊκές δυστροφίες του άκρου είναι μια ομάδα γενετικών διαταραχών που χαρακτηρίζονται κυρίως από προοδευτική σπατάλη και αδυναμία των μυών της περίφραξης των άκρων, συμπεριλαμβανομένων των πυελικών, του ώμου, του άνω βραχίονα και των μηρών μυών. τα συμπτώματα της εμφάνισης συνήθως ποικίλλουν από την πρώιμη παιδική ηλικία μέχρι την ύστερη ενήλικη ζωή, και η προοδευτική συχνότητα και η κατανομή της αδυναμίας και της σπατάλης ποικίλλουν επίσης σημαντικά μεταξύ των ατόμων και των γενετικών υποτύπων. υπάρχουν επί του παρόντος 8 αυτοσωματικά κυρίαρχα lgmds (lgmd1), που συνδέονται με συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 08 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Dominant membre-ceinture dystrophie musculaire |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/2145132790 http://id.who.int/icd/entity/984625909 http://id.who.int/icd/entity/2125034091 http://id.who.int/icd/entity/320673324 http://id.who.int/icd/entity/2102590721 http://id.who.int/icd/entity/172327936 |
| icd11Code | 8C70.40 |
| label | dominante Gurtmuskeldystrophie Dominant membre-ceinture dystrophie musculaire Dominant limb-girdle muscular dystrophy κυρίαρχο limb-girdle μυϊκή δυστροφία dominujący dystrofię mięśniową kończyny kończyn |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||