| ID |
http://id.who.int/icd/entity/542432712 |
| Preferred Name |
Déficit isolé en glycérol kinase |
| Definitions |
This is an isolated X-linked recessive enzyme defect that is heterozygous in nature. Three clinically distinct forms of this deficiency have been proposed, namely infantile, juvenile, and adult. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | This is an isolated X-linked recessive enzyme defect that is heterozygous in nature. Three clinically distinct forms of this deficiency have been proposed, namely infantile, juvenile, and adult. il s'agit d'un défaut isolé de l'enzyme récessive liée au chromosome x. trois formes cliniquement distinctes de cette déficience ont été proposées, soit les formes infantile, juvénile et adulte. Dabei handelt es sich um einen isolierten x-verknüpften rezessiven Enzymdefekt, der in der Natur heterozygot ist. es wurden drei klinisch unterschiedliche Formen dieses Mangels vorgeschlagen, nämlich infantile, juvenile und erwachsene. jest to izolowany x-linked recesywny enzym defekt który jest heterozygous w przyrodzie. trzy clinically odrębne formy ten niedostatek proponowali, mianowicie infantile, juvenile i dorosły. αυτό είναι ένα απομονωμένο x-συνδεμένο υπολειπόμενο ένζυμο ελάττωμα που είναι ετερόζυγο σε nature. τρεις κλινικά διαφορετικές μορφές αυτής της ανεπάρκειας έχουν προταθεί, δηλαδή infantile, νεανική, και ενηλίκων. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Déficit isolé en glycérol kinase |
| browserUrl | NA |
| label | izolowane niedobory kinazy glicerol isolierter Mangel an Glycerinkinase Déficit isolé en glycérol kinase απομονωμένη γλυκερίνη ανεπάρκεια κινάσης Isolated glycerol kinase deficiency |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||