| ID |
http://id.who.int/icd/entity/542750009 |
| Preferred Name |
gamma-delta-beta thalassémie |
| Definitions |
A disease caused by a genetically inherited mutation leading to partial or complete deletions of the beta-globin gene complex. This disease is characterised by the inability of this gene to produce gamma, delta and beta chains leading to abnormally structured haemoglobin molecules. This disease may present with fatigue, weakness, shortness of breath, pallor, iron overload, bone deformities and cardiovascular illness. Confirmation is by identification of mutation by genetic testing. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | eine krankheit, die durch eine genetisch vererbte mutation verursacht wird, die zu teilweisen oder vollständigen deletionen des beta-globin-genkomplexes führt. diese krankheit ist durch die unfähigkeit dieses gens gekennzeichnet, gamma, delta und beta-ketten zu produzieren, die zu abnorm strukturierten hämoglobinmolekülen führen. diese krankheit kann mit ermüdung, schwäche, kurzatmigkeit, blässe, eisenüberlastung, knochendeformitäten und kardiovaskulären erkrankungen einhergehen. bestätigt wird diese krankheit durch die identifizierung der mutation durch genetische tests. maladie causée par une mutation héréditaire génétique entraînant des suppressions partielles ou complètes du complexe du gène de la globine bêta. cette maladie est caractérisée par l'incapacité de ce gène à produire des chaînes gamma, delta et bêta conduisant à des molécules d'hémoglobine anormalement structurées. cette maladie peut présenter de la fatigue, de la faiblesse, de l'essoufflement, de la pâleur, de la surcharge en fer, des déformations osseuses et des maladies cardiovasculaires. A disease caused by a genetically inherited mutation leading to partial or complete deletions of the beta-globin gene complex. This disease is characterised by the inability of this gene to produce gamma, delta and beta chains leading to abnormally structured haemoglobin molecules. This disease may present with fatigue, weakness, shortness of breath, pallor, iron overload, bone deformities and cardiovascular illness. Confirmation is by identification of mutation by genetic testing. choroba spowodowana genetycznie odziedziczoną mutacją prowadzącą do częściowego lub całkowitego usunięcia beta-globiny kompleksu. choroba ta charakteryzuje się niezdolnością tego genu do produkcji gamma, delta i beta łańcuchów prowadzących do nienormalnie skonstruowanych cząsteczek hemoglobiny. choroba ta może występować ze zmęczeniem, osłabieniem, brakiem oddechu, pallor, żelaznym przeciążeniem, kości deformacjami i sercowo-naczyniowymi illness. potwierdzenie jest utożsamiać mutacja genetycznymi testami. μια ασθένεια που προκαλείται από γενετικά κληρονομική μετάλλαξη που οδηγεί σε μερική ή πλήρη διαγραφή του γονιδίου beta-globin. αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από την αδυναμία αυτού του γονιδίου να παράγει γάμμα, δέλτα και βήτα αλυσίδες που οδηγούν σε ασυνήθιστα δομημένο μόριο αιμοσφαιρίνης. αυτή η ασθένεια μπορεί να παρουσιάσει με κόπωση, αδυναμία, δυσκολία στην αναπνοή, ψηλό βάρος, παραμορφώσεις των οστών και καρδιαγγειακά νοσήματα. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | gamma-delta-beta thalassémie |
| browserUrl | NA |
| label | gamma-delta-beta β-μεσογειακή αναιμία talasemia gamma-delta-beta Gamma-delta-beta thalassaemia gamma-delta-beta thalassémie Gamma-Delta-Beta-Thalassaämie |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||