| ID |
http://id.who.int/icd/entity/544766529 |
| Preferred Name |
certains troubles de jonction neuromusculaire |
| Definitions |
Neuromuscular junction disorders result from damage, malfunction or absence of one or more key proteins involved in neuromuscular transmission. The most common pathology is antibody-mediated lesion or down regulation of ion channels or receptors, resulting in myasthenia gravis, Lambert-Eaton myasthenic syndrome, and acquired neuromyotonia (or Isaac’s syndrome). A second important group of disorders are the congenital myasthenic syndromes caused by mutations in neuromuscular junction proteins. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | les troubles de jonction neuromusculaire résultent de lésions, de dysfonctionnements ou de l'absence d'une ou de plusieurs protéines clés impliquées dans la transmission neuromusculaire, la pathologie la plus courante étant la lésion véhiculée par les anticorps ou la régulation descendante des canaux ioniques ou des récepteurs, ce qui entraîne la myasthénie grave, le syndrome myasthénique lambert-eaton et la neuromyotonie acquise (ou syndrome d'isaac). un deuxième groupe important de troubles sont les syndromes myasthéniques congénitaux causés par des mutations dans les protéines de jonction neuromusculaire. neuromuskuläre Verbindungsstörungen resultieren aus Schäden, Fehlfunktionen oder dem Fehlen eines oder mehrerer Schlüsselproteine, die an der neuromuskulären Übertragung beteiligt sind. die häufigste Pathologie ist eine durch Antikörper vermittelte Läsion oder die Regulation von Ionenkanälen oder -rezeptoren, die zu Myasthenia gravis, Lambert-Eaton-Syndrom und erworbener Neuromyotonie (oder Isaac-Syndrom) führt. Eine zweite wichtige Gruppe von Störungen sind angeborene myasthenische Syndrome, die durch Mutationen in neuromuskulären Verbindungsproteinen verursacht werden. Neuromuscular junction disorders result from damage, malfunction or absence of one or more key proteins involved in neuromuscular transmission. The most common pathology is antibody-mediated lesion or down regulation of ion channels or receptors, resulting in myasthenia gravis, Lambert-Eaton myasthenic syndrome, and acquired neuromyotonia (or Isaac’s syndrome). A second important group of disorders are the congenital myasthenic syndromes caused by mutations in neuromuscular junction proteins. zaburzenia nerwowo-mięśniowe wynikają z uszkodzenia, niewydolności lub braku jednego lub więcej kluczowych białek zaangażowanych w transmisję nerwowo-mięśniową. najczęstszą patologią jest przeciwzmarszczkowa zmiana lub regulacja w dół kanałów jonowych lub receptorów, w wyniku miasthenia gravis, zespół myasthenic lambert-eaton i nabyte neuromiotonia (lub zespół izaaka). druga ważna grupa zaburzeń są wrodzone zespoły myasthenic spowodowane mutacjami w mięśniowo-mięśniowych białkach skrzyżowania. νευρομυϊκές διαταραχές των συνδέσμων προκύπτουν από βλάβη, δυσλειτουργία ή απουσία μίας ή περισσότερων βασικών πρωτεϊνών που εμπλέκονται στη νευρομυϊκή μεταδοτικότητα. η πιο συνηθισμένη παθολογία είναι η διάμεση ή κάτω ρύθμιση των καναλιών ή των υποδοχέων, με αποτέλεσμα την μυασθένεια της μυασθένειας, το σύνδρομο μυασθένειας, και η επίκτητη νευρομυοτονία (ή σύνδρομο isaac). μια δεύτερη σημαντική ομάδα διαταραχών είναι τα συγγενή μυικά σύνδρομα που προκαλούνται από μεταλλάξεις στις νευρομυϊκές πρωτεΐνες. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | certains troubles de jonction neuromusculaire |
| browserUrl | NA |
| label | συγκεκριμένη νευρομυική διαταραχή certains troubles de jonction neuromusculaire pewne określone zaburzenia połączenia nerwowo-mięśniowego Bestimmte neuromuskuläre Verbindungsstörungen Certain specified neuromuscular junction disorder |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||