| ID |
http://id.who.int/icd/entity/545664807 |
| Preferred Name |
Cancer du côlon familial non polyposique |
| Definitions |
An autosomal dominant hereditary neoplastic syndrome characterized by the development of colorectal carcinoma and a high risk of developing endometrial carcinoma, gastric carcinoma, ovarian carcinoma, renal pelvis carcinoma, and small intestinal carcinoma. Patients often develop colorectal carcinomas at an early age (mean, 45 years). The increased risk for these cancers is due to inherited mutations that impair DNA mismatch repair In the majority of the cases the lesions arise from the proximal colon. At the molecular level, high-frequency microsatellite instability is present. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | ein autosomal dominantes hereditäres neoplastisches syndrom, das durch die Entwicklung von kolorektalen Karzinomen und einem hohen Risiko für die Entwicklung von Endometriumkarzinomen, Magenkarzinomen, Eierstockkarzinomen, Nierenkarzinomen und Dünndarmkarzinomen gekennzeichnet ist. patienten erkranken häufig in einem frühen Alter (im Mittel 45 Jahre) an kolorektalen Karzinomen. Das erhöhte Risiko für diese Krebserkrankungen ist auf erbliche Mutationen zurückzuführen, die in der Mehrzahl der Fälle die Reparatur von Dna-Inkongruenzen aus dem proximalen Dickdarm beeinträchtigen. Auf molekularer Ebene besteht eine hochfrequente Mikrosatelliten-Instabilität. un syndrome néoplasique héréditaire héréditaire autosomique caractérisé par le développement d'un carcinome colorectal et un risque élevé de développer un carcinome de l'endomètre, un carcinome gastrique, un carcinome ovarien, un carcinome du bassin rénal et un petit carcinome intestinal. les patients développent souvent des carcinomes colorectaux à un âge précoce (moyenne : 45 ans). le risque accru de ces cancers est attribuable à des mutations héréditaires qui nuisent à la réparation des anomalies de l'adn. dans la majorité des cas, les lésions proviennent du côlon proximal. au niveau moléculaire, l'instabilité des microsatellites à haute fréquence est présente. autosomalny dominujący zespół nowotworowy dziedziczny charakteryzujący się rozwojem raka jelita grubego i wysokim ryzykiem wystąpienia raka endometralnego, raka żołądka, raka jajnika, raka miednicy nerkowej i małych raka jelita. u pacjentów często rozwija się raka jelita grubego we wczesnym wieku (średnia, 45 lat). zwiększone ryzyko dla tych nowotworów jest ze względu na odziedziczone mutacje, które impair naprawy niedopasowania dna w większości przypadków zmiany powstają z kolonii proksymalnej. na poziomie molekularnym obecna jest niestabilność mikrosatelity o wysokiej częstotliwości i wysokie ryzyko wystąpienia raka endometralnego, raka żołądka, raka jajnika, raka jajnika, raka nerkowokomórkowego i małych nowotworów jelitowych. An autosomal dominant hereditary neoplastic syndrome characterized by the development of colorectal carcinoma and a high risk of developing endometrial carcinoma, gastric carcinoma, ovarian carcinoma, renal pelvis carcinoma, and small intestinal carcinoma. Patients often develop colorectal carcinomas at an early age (mean, 45 years). The increased risk for these cancers is due to inherited mutations that impair DNA mismatch repair In the majority of the cases the lesions arise from the proximal colon. At the molecular level, high-frequency microsatellite instability is present. ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο κληρονομικό νεοπλασματικό σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη του καρκινώματος του παχέος εντέρου και υψηλό κίνδυνο εμφάνισης ενδομητρίου καρκινώματος, γαστρικό καρκίνωμα, καρκίνωμα των ωοθηκών, καρκίνωμα της νεφρικής πυέλου, καρκινοπαθή καρκίνωμα, καρκινοπαθή καρκίνωμα, καρκινοπαθή καρκίνωμα, και μικρό εντερικό καρκίνωμα. οι ασθενείς συχνά αναπτύσσουν καρκινώματα του παχέος εντέρου σε νεαρή ηλικία (μέση ηλικία 45 ετών). |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1675068535 |
| prefLabel | Cancer du côlon familial non polyposique |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | |
| label | Cancer du côlon familial non polyposique οικογενής nonpolyposis colorectal καρκίνο familiärer Dickdarmkrebs ohne Polyposis rodzinna niepolipowatość raka jelita grubego Familial nonpolyposis colorectal cancer |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/1675068535 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||