| ID |
http://id.who.int/icd/entity/547536187 |
| Preferred Name |
Syndrome de Waardenburg type 1 |
| Definitions |
This type is due to mutations in PAX3 gene and has the additional phenotype characteristic of dystopia canthorum. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | ten typ jest ze względu na mutacje w genu pax3 i ma dodatkowy fenotyp charakterystyczne dla dystopii canthorum. This type is due to mutations in PAX3 gene and has the additional phenotype characteristic of dystopia canthorum. αυτό το είδος οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο pax3 και έχει το επιπλέον φαινότυπος χαρακτηριστικό του canthorum της δυστονίας. ce type est dû à des mutations dans le gène pax3 et possède la caractéristique phénotypique additionnelle de la dystopie canthorum. Dieser Typ ist auf Mutationen im pax3-Gen zurückzuführen und weist zusätzlich den für Dystopia canthorum charakteristischen Phänotyp auf. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome de Waardenburg type 1 |
| browserUrl | NA |
| label | Syndrome de Waardenburg type 1 Waardenburg-Syndrom Typ 1 Waardenburg syndrome type 1 τύπος 1 σύνδρομο μέσης zespół waardenburg typ 1 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||