| ID |
http://id.who.int/icd/entity/550341491 |
| Preferred Name |
Déficit en adénosine monophosphate désaminase |
| Definitions |
Adenosine monophosphate (AMP) deaminase deficiency is a metabolic disorder for which two forms have been described.: lack of activity of the erythrocyte isoform of AMP deaminase without obvious clinical relevance and myoadenylate deaminase deficiency, an inherited disorder of muscular energy metabolism with a lack of AMP deaminase activity in skeletal muscle characterised by exercise-induced muscle pain, cramps and/or early fatigue. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Adenosine monophosphate (AMP) deaminase deficiency is a metabolic disorder for which two forms have been described.: lack of activity of the erythrocyte isoform of AMP deaminase without obvious clinical relevance and myoadenylate deaminase deficiency, an inherited disorder of muscular energy metabolism with a lack of AMP deaminase activity in skeletal muscle characterised by exercise-induced muscle pain, cramps and/or early fatigue. la carence en adénosine monophosphate (amp) désaminase est un trouble métabolique pour lequel deux formes ont été décrites : l'absence d'activité de l'isoforme érythrocytaire de l'amp désaminase sans pertinence clinique évidente et une déficience en myoadénylate désaminase, un trouble héréditaire du métabolisme de l'énergie musculaire avec un manque d'activité de l'amp désaminase dans le muscle squelettique caractérisé par des douleurs musculaires induites par l'exercice, des crampes et / ou une fatigue précoce. Adenosinmonophosphat (amp) -Deaminase-Mangel ist eine Stoffwechselstörung, für die zwei Formen beschrieben wurden: mangelnde Aktivität der Erythrozyten-Isoform der Amp-Deaminase ohne offensichtliche klinische Relevanz und Myoadenylat-Deaminase-Mangel, eine vererbte Störung des Muskelenergiestoffwechsels mit fehlender Amp-Deaminase-Aktivität im Skelettmuskel, die durch trainingsinduzierte Muskelschmerzen, Krämpfe und / oder frühe Erschöpfung gekennzeichnet ist. adenosine μονοφωσφορική (αμπέραζ) ανεπάρκεια deaminase είναι μια μεταβολική διαταραχή για την οποία έχουν περιγραφεί δύο μορφές.: η έλλειψη δραστηριότητας της ερυθροκυττάρων είναι αδύναμη, χωρίς προφανή κλινική συνάφεια και μυοαδενυλική ανεπάρκεια deaminase, μια κληρονομική διαταραχή του μεταβολισμού της μυϊκής ενέργειας με έλλειψη αδαμαντίνης αδαμαντίνης σε σκελετικό μυϊκό πόνο, κράμπες και / ή πρόωρη κόπωση. monofosfoan adenozyny (amp) deaminase niedobór jest zaburzeniem metabolicznym, dla którego zostały opisane dwie formy.: brak aktywności isoform erytrocytów amp deaminase bez oczywistego znaczenia klinicznego i niedobór mioadenylanu, odziedziczone zaburzenie przemiany materii mięśni z brakiem aktywności amp deaminazy w mięśniach szkieletowych charakteryzuje się bólem mięśniowym wywołanym wysiłkiem, skurcze i / lub wczesne zmęczenie. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Déficit en adénosine monophosphate désaminase |
| browserUrl | NA |
| label | adenozyny monophosphate niedobór deaminazy Déficit en adénosine monophosphate désaminase Adenosinmonophosphat-Deaminase-Mangel dislodgement, misconnection ή de-attachment των χειρουργικών ή ιατρική συσκευή χωρίς τραυματισμού ή βλάβης Adenosine monophosphate deaminase deficiency |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||