| ID |
http://id.who.int/icd/entity/561449953 |
| Preferred Name |
déficit en dolichol-phosphate-mannose synthase 1 |
| Definitions |
The CDG (Congenital Disorders of Glycosylation) syndromes are a group of autosomal recessive disorders affecting glycoprotein synthesis. CDG syndrome type Ie is characterised by psychomotor delay, seizures, hypotonia, facial dysmorphism and microcephaly. Ocular anomalies are also very common. The syndrome has been described in seven children. It is caused by mutations in the DPM gene (localised to the q13.13 region of chromosome 20) leading to a deficiency in the endoplasmic reticulum enzyme dolichol-P-mannose synthase 1. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | cdg (congenital nieład glycosylation) syndromy są grupą autosomal recesywne nieład wpływa glycoprotein syntezę. (congenital nieład glycosylation) syndromy są grupą autosomal recesywne nieład wpływa glycoprotein syntezę. (congenital nieład glycosylation) syndromy są także bardzo pospolita. syndrom opisał w siedem dzieci. ja powoduje mutacjami w dpm genie (lokalizaci q13.13 region chromosom 20) prowadzi niedobór w endoplasmic reticulum enzyme dolichol-p-mannose synthase 1. The CDG (Congenital Disorders of Glycosylation) syndromes are a group of autosomal recessive disorders affecting glycoprotein synthesis. CDG syndrome type Ie is characterised by psychomotor delay, seizures, hypotonia, facial dysmorphism and microcephaly. Ocular anomalies are also very common. The syndrome has been described in seven children. It is caused by mutations in the DPM gene (localised to the q13.13 region of chromosome 20) leading to a deficiency in the endoplasmic reticulum enzyme dolichol-P-mannose synthase 1. les syndromes cdg (congenital disorders of glycosylation) sont un groupe de troubles autosomiques récessifs qui affectent la synthèse des glycoprotéines. le syndrome cdg, type ie, est caractérisé par le retard psychomoteur, les crises épileptiques, l'hypotonie, le dysmorphisme facial et la microcéphalie. les anomalies oculaires sont également très fréquentes. le syndrome a été décrit chez sept enfants. il est causé par des mutations du gène dpm (localisé dans la région q13.13 du chromosome 20), ce qui entraîne une déficience de l'enzyme du réticulum endoplasmique dolichol-p-mannose synthase 1. η cdg (συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης) σύνδρομα είναι μια ομάδα αυτοσωματικών υπολειπόμενων διαταραχών που επηρεάζουν τη σύνθεση της γλυκοπρωτεΐνης. τύπος συνδρόμου cdg δηλαδή χαρακτηρίζεται από ψυχοκινητική καθυστέρηση, επιληπτικές κρίσεις, υποτονία, δυσμορφία του προσώπου και μικροκεφαλαλγία. οφθαλμικές ανωμαλίες είναι επίσης πολύ κοινό. το σύνδρομο έχει περιγραφεί σε επτά children. προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο dpm (localised to the q13.13 region of chromosome 20) leading to a deficiency in the endoplasmic reticulum enzyme dolichol-p-mannose synthase 1. Das cdg-Syndrom (angeborene Störungen der Glykosylierung) ist eine Gruppe autosomal rezessiver Störungen der Glykoproteinsynthese. Der Typ des cdg-Syndroms ist durch psychomotorische Verzögerung, Krampfanfälle, Hypotonie, Gesichtsdysmorphismus und Mikrozephalie gekennzeichnet. okuläre Anomalien sind ebenfalls sehr häufig. Das Syndrom wurde bei sieben Kindern beschrieben. Es wird durch Mutationen im dpm-Gen (lokalisiert in der q13,13-Region des Chromosoms 20) verursacht, die zu einem Mangel des endoplasmatischen Retikulum-Enzyms Dolichol-p-Mannose-Synthase 1 führen. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | déficit en dolichol-phosphate-mannose synthase 1 |
| browserUrl | NA |
| label | Dolichol-Phosphat-Mannose-Synthase-1-Mangel déficit en dolichol-phosphate-mannose synthase 1 Dolichol-phosphate-mannose synthase 1 deficiency dolichol-phosphate-mannose της 1 ανεπάρκεια dolichol-fosforan-mannose synthase 1 niewydolność |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||