monosomy 18p bezieht sich auf eine chromosomale Störung, die aus der vollständigen oder teilweisen Entfernung des kurzen Arms des Chromosoms 18 herrührt. Das dysmorphe Syndrom ist sehr moderat und unspezifisch. Die wichtigsten klinischen Merkmale sind kurze Statur, rundes Gesicht mit kurzem Philtrum, palpebrale Ptose und große Ohren mit abgelösten Kiefern. Intellektuelle Defizite sind leicht bis mittelgradig. Eine kleine Gruppe von Patienten, etwa 10 bis 15 Prozent der Fälle, weisen schwere Fehlbildungen im Gehirn / Gesicht auf, die an Störungen des Holoprosenzephalie-Spektrums erinnern.

monosomy 18p αναφέρεται σε μια χρωμοσωμική διαταραχή που προκύπτει από τη διαγραφή όλων ή μέρος του κοντού βραχίονα του χρωμοσώματος 18. το δυσμορφικό σύνδρομο είναι πολύ μέτριο και μη-ειδικότητα. τα κύρια κλινικά χαρακτηριστικά είναι σύντομο ανάστημα, στρογγυλό πρόσωπο με σύντομο φιλονικία, παλλόμενη πτύχωση και τα μεγάλα αυτιά με αποκολλημένο pinnae. πνευματική ανεπάρκεια είναι ήπια για μέτρο. ένα μικρό υποσύνολο των ασθενών, περίπου 10 έως 15 τοις εκατό των περιπτώσεων, παρούσα με σοβαρή εγκεφαλική / φυσιογνωμία υποβλητικό holoprosencephaly φάσμα διαταραχών.

monosomia 18p odnosi się do choroby chromosomalnej wynikającej z usunięcia wszystkich lub części krótkiego ramienia chromosomu 18. zespół dysmorficzny jest bardzo umiarkowane i nieswoiste. główne cechy kliniczne są krótkie, okrągłe twarzy z krótkimi filtrum, palpebral ptosis i dużych uszu z odłączonym zębów. niedobór intelektualny jest łagodny dla umiarkowania. mały podzakres pacjentów, około 10 do 15 procent przypadków, obecny z ciężkimi wadami mózgu / twarzy wywołujących holoprosencephaly zaburzenia widma.

Monosomy 18p refers to a chromosomal disorder resulting from the deletion of all or part of the short arm of chromosome 18. The dysmorphic syndrome is very moderate and non-specific. The main clinical features are short stature, round face with short philtrum, palpebral ptosis and large ears with detached pinnae. Intellectual deficiency is mild to moderate. A small subset of patients, about 10 to 15 percent of cases, present with severe brain/facial malformations evocative of holoprosencephaly spectrum disorders.

monosomie 18p désigne un trouble chromosomique résultant de la suppression de la totalité ou d'une partie du bras court du chromosome 18. le syndrome dysmorphique est très modéré et non spécifique. les principales caractéristiques cliniques sont la petite taille, le visage rond avec un philtrum court, une ptose palpébrale et de grandes oreilles avec des pincées détachées. la déficience intellectuelle est légère à modérée. un petit sous-groupe de patients, environ 10 à 15 % des cas, présentent des malformations cérébrales / faciales graves évocatrices de troubles du spectre de l'holoprosencéphalie.

http://id.who.int/icd/entity/426937915

http://id.who.int/icd/entity/121037615

http://id.who.int/icd/entity/261248609

syndrome de de Grouchy

NA

de grouchy σύνδρομο

syndrome de de Grouchy

de grouchy zespół

De Grouchy syndrome

de grouchy-Syndrom

http://id.who.int/icd/entity/426937915

http://id.who.int/icd/entity/121037615

http://id.who.int/icd/entity/261248609