Loading
ID

http://id.who.int/icd/entity/562958433

Preferred Name

Acidurie L-2-hydroxyglutarique

Definitions

L-2-hydroxyglutaric aciduria is a primarily neurological form of 2- hydroxyglutaric aciduria characterized by psychomotor retardation, cerebellar ataxia and variable macrocephaly or epilepsy.

Type

http://www.w3.org/2002/07/owl#Class

comment

l'acidurie l-2-hydroxyglutarique est une forme essentiellement neurologique de 2- acidurie hydroxyglutarique caractérisée par un retard psychomoteur, une ataxie cérébelleuse et une macrocéphalie ou épilepsie variable.

l-2-hydroxyglutarische Azidurie ist eine primär neurologische Form der 2-hydroxyglutarischen Azidurie, die durch psychomotorische Retardierung, zerebelläre Ataxie und variable Makrozephalie oder Epilepsie gekennzeichnet ist.

l-2-hydroxyglutaric aciduria είναι μια πρωτίστως νευρολογική μορφή 2- υδροξυglutaric οξέος χαρακτηρίζεται από ψυχοκινητική αμφιβληστροειδοπάθεια, εγκεφαλική αταξία και μεταβλητή μακροκεφαλία ή επιληψία.

L-2-hydroxyglutaric aciduria is a primarily neurological form of 2- hydroxyglutaric aciduria characterized by psychomotor retardation, cerebellar ataxia and variable macrocephaly or epilepsy.

kwas l-2-hydroksyglutarowy aciduria to przede wszystkim neurologiczna forma 2-2 hydroksyglutaric aciduria charakteryzująca się opóźnieniem psychomotorycznym, ataksją móżdżkową i zmienną makrocefalę lub epilepsję.

broaderTransitive

http://id.who.int/icd/entity/896211058

prefLabel

Acidurie L-2-hydroxyglutarique

browserUrl

NA

label

L-2-hydroxyglutaric aciduria

l-2-Hydroxyglutarsäure

Acidurie L-2-hydroxyglutarique

aciduria l-2-hydroksyglutaric

l-2-hydroxyglutaric οξυουρίες

subClassOf

http://id.who.int/icd/entity/896211058

Filter:
Delete Subject Subject Sort Archive Sort Author Type Created
No notes to display
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading