| ID |
http://id.who.int/icd/entity/564605304 |
| Preferred Name |
glycogénose due à un déficit en phosphorylase-kinase hépatique glycogène |
| Definitions |
Glycogen storage disease (GSD) due to liver phosphorylase kinase (PhK) deficiency is a benign inborn error of glycogen metabolism characterized by hepatomegaly, growth retardation, and mild delay in motor development during childhood. It is the most common presentation of glycogen storage disease due to PhK deficiency. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | η νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου (gsd) οφείλεται σε ηπατική ανεπάρκεια φωσφορυλάσης (phk) ανεπάρκεια είναι ένα καλοήθης εγγενές λάθος του μεταβολισμού γλυκογόνου χαρακτηρίζεται από hepatomegaly, επιβραδυντική ανάπτυξη, και ήπια καθυστέρηση στην ανάπτυξη του κινητήρα κατά τη διάρκεια του παιδιά. είναι η πιο κοινή παρουσίαση της νόσου αποθήκευσης γλυκογόνου λόγω ανεπάρκειας phk. l'hépatomégalie, le retard de la croissance et un léger retard dans le développement moteur durant l'enfance sont la maladie de réserve du glycogène (gsd) due à une déficience hépatique en phosphorylase kinase (phk) est une erreur innée bénigne du métabolisme du glycogène caractérisée par une hépatomégalie, un retard de croissance et un léger retard dans le développement moteur durant l'enfance. Glykogenspeicherkrankheit (gsd) aufgrund von Leberphosphorylase-Kinase (phk) -Mangel ist ein gutartiger angeborener Fehler des Glykogenstoffwechsels, der durch Hepatomegalie, Wachstumsverzögerung und leichte Verzögerung der motorischen Entwicklung während der Kindheit gekennzeichnet ist. es ist die häufigste Darstellung von Glykogenspeicherkrankheit aufgrund von Phk-Mangel. Glycogen storage disease (GSD) due to liver phosphorylase kinase (PhK) deficiency is a benign inborn error of glycogen metabolism characterized by hepatomegaly, growth retardation, and mild delay in motor development during childhood. It is the most common presentation of glycogen storage disease due to PhK deficiency. glycogen magazynowanie choroba (gsd) należny wątroba phosphorylase kinase (phk) niedostatek jest łagodny wrodzony błąd glycogen metabolizmu charakteryzujący się hepatomegaly, opóźnieniem wzrostu i łagodnym opóźnieniem w motorycznym rozwoju podczas dzieciństwa. ja jest pospolitym prezentacją glycogen przechowanie choroba należna phk niedostatku. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | glycogénose due à un déficit en phosphorylase-kinase hépatique glycogène |
| browserUrl | NA |
| label | Glycogen storage disease due to liver glycogen phosphorylase kinase deficiency νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου οφείλεται σε ανεπάρκεια της κινάσης του ήπατος γλυκοζυλίωσης. glikogen choroby przechowywania ze względu na glikogen glikogen niedobór kinazy kinazy glycogénose due à un déficit en phosphorylase-kinase hépatique glycogène Glykogenspeicherkrankheit aufgrund von Leberglykogenphosphorylase-Kinase-Mangel |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||