| ID |
http://id.who.int/icd/entity/566324219 |
| Preferred Name |
syndrome mody 5 |
| Definitions |
This refers to the hereditary form of diabetes caused by mutations in an autosomal dominant gene (sex independent, i.e. inherited from any of the parents) disrupting insulin production. One of the less common forms of MODY, with some distinctive clinical features, including atrophy of the pancreas and several forms of renal disease. Defect in HNF-1 beta gene. 5%–10% cases. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | αυτό αναφέρεται στην κληρονομική μορφή του διαβήτη που προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο γονίδιο (φύλο ανεξάρτητο, δηλαδή κληρονομείται από οποιοδήποτε από τους γονείς) διαταράσσοντας την παραγωγή ινσουλίνης. μία από τις λιγότερο συνηθισμένες μορφές του τρόπου ζωής, με κάποια διακριτά κλινικά χαρακτηριστικά, όπως το ατροφία του παγκρέατος και διάφορες μορφές νεφρικής νόσου. il s'agit de la forme héréditaire du diabète causée par des mutations dans un gène autosomique dominant (indépendant du sexe, c'est-à-dire hérité de l'un des parents) qui perturbe la production d'insuline. l'une des formes les moins communes de mody, avec certaines caractéristiques cliniques distinctives, y compris l'atrophie du pancréas et plusieurs formes de maladie rénale. This refers to the hereditary form of diabetes caused by mutations in an autosomal dominant gene (sex independent, i.e. inherited from any of the parents) disrupting insulin production. One of the less common forms of MODY, with some distinctive clinical features, including atrophy of the pancreas and several forms of renal disease. Defect in HNF-1 beta gene. 5%–10% cases. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/216863438 |
| prefLabel | syndrome mody 5 |
| browserUrl | NA |
| label | MODY 5 syndrome syndrome mody 5 moda 5 zespół μοντέλο 5 σύνδρομο 5 Mody-5-Syndrom |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/1106405864 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||