| ID |
http://id.who.int/icd/entity/567366963 |
| Preferred Name |
6p23pter duplication |
| Definitions |
Distal trisomy of the short arm of chromosome 6 is a chromosomal anomaly characterized by pre- and postnatal growth retardation, a pattern of specific facial features (mostly of the eyes: blepharophimosis, upper lid ptosis, close-set eyes), microcephaly, and developmental delay. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Die distale Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 6 ist eine chromosomale Anomalie, die durch prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, ein Muster spezifischer Gesichtsmerkmale (meist der Augen: Blepharophimose, Oberlidptosis, geschlossene Augen), Mikrozephalie und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. η παραμόρφωση του κοντού βραχίονα του χρωμοσώματος 6 είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από προ- και μεταμόσχευση μεταταρσίου, ένα πρότυπο συγκεκριμένων χαρακτηριστικών του προσώπου (κυρίως των ματιών: βλεφαρίτιδα, ανώμαλη βλέννα), μικροκεφαλία, και αναπτυξιακή καθυστέρηση. distal trisomy krótkie ramię chromosomu 6 jest chromosomalną anomalią charakteryzującą się opóźnieniem wzrostu przed- i poporodowym, wzorem specyficznych cech twarzy (głównie oczu: blepharophimosis, górna pokrywa ptosis, close-set oczy), microcephaly i rozwojowa opóźnienie. Distal trisomy of the short arm of chromosome 6 is a chromosomal anomaly characterized by pre- and postnatal growth retardation, a pattern of specific facial features (mostly of the eyes: blepharophimosis, upper lid ptosis, close-set eyes), microcephaly, and developmental delay. la trisomie distale du bras court du chromosome 6 est une anomalie chromosomique caractérisée par un retard de croissance pré- et postnatal, un patron de caractéristiques faciales spécifiques (surtout des yeux : blépharophimose, ptose du haut du couvercle, yeux serrés), microcéphalie et retard de développement. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | 6p23pter duplication |
| browserUrl | NA |
| label | 6p23pter duplication 6p23pter διπλασιασμός 6p23pter duplication 6p23pter powielanie 6p23pter Duplikation |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||